自2011年開始，聯合國便将每年的3月21日定為世界唐氏綜合征日，使得更多人關注到了“唐氏綜合征”這種怪病，也發現了患有唐氏綜合征的人，長的都差不多。

每年3月21日為世界唐氏綜合征日

那麼，為什麼患有唐氏綜合征的人，沒有遺傳到各自父母的外貌，長相基本一樣呢？

此前，網上鬧得沸沸揚揚的小學課本插畫事件，其中的人物形象就神似唐氏兒，看起來非常奇怪。而在現實中，有唐氏綜合征的人确實也能讓人一眼就看出他們的與衆不同。

小學課本插畫事件的奇怪人物形象

那麼，他們的外貌到底有何特殊之處呢?

一般來說，有唐氏綜合征的人臉都十分扁平，雙眼間距非常大，下巴也很小。除此之外，還可能出現斜眼、手短、脖子短、扁頭等特征。也正是因為以上這些特征看起來比較明顯，所以使得人們很快就能辨别出他們。

當然，也由于這些特征的高相似性，使得唐氏綜合征患者在大家眼裡都長得差不多，似乎沒有遺傳到他們父母的外貌特點。

唐氏綜合征患者症狀

但事實上，這些患者的外貌還是有細微差别的，換句話說，其父母的外貌基因肯定是得到了遺傳的，比如膚色等等，隻不過這些特征都被唐氏綜合征的“外貌特點”掩蓋了，讓人難以察覺到。

其次就是有唐氏綜合征的人群，不僅在外貌上有一定的共同點，99%還患有精神障礙。這一點，就使得他們的神态會體現出高相似性，從而讓大家下意識地認為他們的長相都一樣了。

他們從神态上就體現出高相似性

最後一點就是“跨種族效應”，這主要是指人們對具有不同特征的“異族人”會進行下意識的分類。

比如在我們看來，歐洲人長得好像都一樣，這就是認知心理學上的記憶錯誤與偏差導緻的。因此，作為正常人的大家，也會在未曾察覺時給唐氏綜合征患者貼上某些标簽，再根據這些标簽特征将其歸為“同一類人”，認為他們的長相都一樣。

跨種族效應導緻“臉盲”

綜上所述，想必大家對唐氏綜合征患者的外貌特征以及我們的認知偏差，都有了一定的了解。那麼，他們又為什麼會長成這樣？這種怪病又是如何得上的呢？

首先咱們先來簡單了解一些唐氏綜合征。這種病也稱為21三體綜合征，它在1866年首次被醫生約翰·蘭登·唐進行詳細論述，所以便以他的名字進行命名。

唐氏綜合征屬于常見的染色體疾病，發病率居于各種染色體病之首。

唐氏綜合征屬于染色體疾病

而這個出問題的染色體正是21号，正常人隻有兩條21号染色體，而唐氏綜合征患者竟然有三條。在這種情況下，這條多出的染色體就會引發一系列的遺傳疾病，除了外貌非常特殊以外，身體發育也相當的遲緩，男性的平均身高為154厘米，女性則為142厘米。

值得一提的是，唐氏綜合征似乎并不是父母的基因出現了問題，因為絕大多數唐氏綜合征患者父母的外貌及生理特征，都是非常正常的。所以這種“怪病”，和父母的個體基因關系并不密切。

唐氏綜合征患者21号染色體異常

這個突然出現的第三條21号染色體，似乎有着很強的随機性，因為随着醫生對相關病例的對比和研究數據來看，沒有已知的行為活動或者環境因素會改變其出現的概率。所以，有時候患上了這種染色體病，就隻能自認倒黴了。

畢竟根據統計數據來看，每年出生的嬰兒當中大概隻有千分之一會患有這種怪病，而若以中國為例，每年約有2600例唐氏兒出生。

唐氏綜合征患者

當然，在持續地跟進研究當中，醫生也發現了，孕婦的年齡和唐氏兒之間有着密切的關系。當母親的年齡越大，孩子患有唐氏綜合征的概率就會明顯變高。

資料顯示，當孕婦年齡≥34歲時，其發病幾率為 1 /400，當年齡為42歲時，發病幾率達到了1 /60。

從這個統計數據不難看出，大齡産婦生下唐氏兒的概率确實是更高的，至于為何21号染色體的拷貝異常會受到母親年齡的影響，人們至今都沒有搞清楚。

似乎孕婦年齡越大，産下唐氏兒概率越高

說到這兒，有人應該想到了随着現在“晚婚晚育”的人越來越多，唐氏兒出現的幾率應該又會有所提升。那麼，難道就沒有什麼方法可以預防這種情況嗎？

當然是有的，這裡就不得不說到孕期篩查的重要性了。

孕期篩查很重要

随着醫學的發展，女性在懷孕期間會做大量的檢查以及定期複查，這都是為了及時監測腹中胎兒的情況。唐氏綜合征，也是有幾率能夠通過孕期篩查發現的。

一般來說，醫院會有專門的唐氏篩查項目，而如果唐篩的表現為陽性，就需要特别的注意了。當然，也不能說陽性就實錘了就是唐氏兒，因為唐氏篩查方法本身是有一定局限性的，這就緻使其準确性隻有80%左右。

可以在孕期做唐氏篩選

不過，如果是生育過唐氏兒或者夫妻雙方有染色體異常的人群，就需要特别關注孕期的唐氏篩查了，往往需要進行羊水穿刺。有時候，醫生還會利用羊水穿刺和B超檢查綜合觀察，以此來确定孕婦腹中胎兒是否為“唐氏兒”。

值得一提的是，雖然如今已有大部分人知道了唐氏綜合征患者發展遲緩、智力低下，也明白多出的一條染色體會讓其患上各種遺傳疾病，免疫功能也非常差。生下這樣的孩子，對于家庭和社會而言其實都是一種負擔。

可依舊有不少人拒絕進行産前羊水穿刺，因為傳統觀念和對新技術的不了解，使人們認為羊水穿刺會傷到胎兒或者緻使産婦流産。

羊水穿刺是唐篩流程之一

但實際上，這種概率是非常低的，因為相關的羊膜腔穿刺術已經比較成熟了。

因此，向人們科普唐氏綜合征的發生概率以及羊膜穿刺術的相關情況就顯得尤為重要了，畢竟“優生”早已是家庭和社會的共同目标。

當然，孕期檢查當中除了有唐氏篩查項目，還有其他一些重要檢查。因為出生缺陷是十分常見的事情，而這些身患缺陷的孩子就像是“折翼的天使”，一出生就面臨着與正常孩子截然不同的人生。

唐氏兒的人生與衆不同

據 March of Dimes基金會統計,2001年全世界将近有790萬出生缺陷患兒，約占出生人口的6％。其中包括先天性心髒病104萬、神經管畸形32萬、唐氏綜合征21萬、溶血性貧血31萬、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症17萬。

由此可見，孕期的定時檢查是非常重要的，及時發現孩子的缺陷，才能“對症下藥”。

孕期要定時檢查哦~

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