1.什麼是唐氏篩查

唐氏篩查就是在早孕期或中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化标志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。

如果風險值超過設定的切割值，（21三體的切割值為 1/270， 18三體的切割值為 1/350）就被定義為高風險，醫生一般會建議你進行産前診斷。

低風險一般不需要進行羊膜腔穿刺，但是請注意，低風險并不是“沒風險”，隻是說胎兒有染色體異常的風險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風險，隻是風險比較小而已。

2.唐氏篩查分類

唐氏篩查按時間可分為 早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查

早孕期唐氏篩查：抽血進行血清學篩查 B超測量胎兒NT，檢查時間在孕11周-13周 6天進行，檢出率約80%-90%，假陽性率約3%-5%。風險評估目标包括21三體和18三體。

中孕期唐氏篩查：抽血進行血清學篩查方法進行評估，檢測指标主要包括AFP HCG UE3，在孕15周-20周左右進行。對唐氏綜合征的檢出率約60%-70%，假陽性率約5%。風險評估目标包括21三體、18三體和神經管缺陷。

3.那早唐和中唐哪個更準确呢?

作為篩查手段，早唐和中唐都不能确診，所以談不上準确，沒有“準确率”一說。從國内目前開展的情況來看，早唐的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。所以早唐是要比中唐更好的。

4.既然早唐更準确，為啥能做的醫院很少？

早唐是抽血必須加做NT，而做NT檢查需要最好的超聲設備和水平最高的超聲醫生，國内真正獲得英國胎兒醫學基金會NT認證的醫生并不多。而且做NT時還需要寶寶躺到恰到好處的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準确了，一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右，所以能将NT做好的醫院不多。

5.那有比早唐更好的篩查方法麼？

無創胎兒DNA檢查，目前屬于高級唐氏篩查，通過采集孕婦外周血，提取遊離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率，對于唐氏綜合征篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。但需要注意的是，無創DNA檢測仍有不到1%的漏篩的風險，故仍應在後期定期篩畸檢查，一旦發現其他超聲軟指标，需要酌情考慮産前診斷。

6.哪些人群不适合做傳統的唐篩，該怎麼辦？

有以下高危因素的人群：

★長期接觸高危環境因素的育齡男女

★年齡超過35歲的孕婦

★患有某些慢性疾病、服用具有緻畸作用藥物的孕婦

★有不明原因智力低下兒或先天畸形或反複流産或死胎死産史的夫婦

★曾經生育過遺傳病患兒的夫婦

★夫妻任何一方或其家系人員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形

建議直接進行産前診斷

7.唐篩的适應症

★除外上述的高危因素的所有單胎、雙胎孕婦均可以做早唐

★對于高齡産婦（≥35歲）不做血清學篩查,但仍然鼓勵做早唐中的NT，因為NT檢測的意義不僅僅可以評估染色體異常的風險，還可評估胎兒發生大結構畸形（如心髒畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風險

★無創胎兒DNA測定是雙胎篩查的臨床首選方案--(雙胎妊娠産前與診斷技術規範-2017)

8.唐氏篩查的結果是高風險，我想再複查一次可以嗎?

唐氏篩查的原則是不重複檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重複檢測也會帶來解讀上的困惑，如果孕周計算沒有錯誤，不建議重複唐氏篩查。

9.看到這裡還是不知怎麼選？一張圖供你參考，希望能幫你減少選擇障礙

結語

當孕媽媽在唐篩中遇到問題時，及時咨詢醫生，方能減少煩惱

來源：甘肅省婦幼保健院咨詢中心

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