曾志榮教授說克羅恩病?羊城晚報記者 餘燕紅 通訊員 白恬，接下來我們就來聊聊關于曾志榮教授說克羅恩病?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

曾志榮教授說克羅恩病

羊城晚報記者 餘燕紅 通訊員 白恬

在現代醫學領域，炎症性腸病（IBD）是一種難以治愈的頑症，很大程度由于發病原因不明。近日，這一臨床難題在廣州取得了突破：借助基因檢測手段，廣州醫科大學附屬第三醫院确診了難治性克羅恩病患者的發病原因——可引發噬血細胞綜合征、複發性脾大等症狀的X連鎖淋巴增殖性疾病2型（XLP-2)，是一種罕見的原發性免疫缺陷。廣醫三院這一确診，不但為國内人群XLP-2型疾病增加了新突變類型，而且為成人難治性炎症性腸病診斷提供了全新的思路。

21歲小夥反複腹痛便血憔悴不堪

阿浩自18歲開始因反複腹痛、便血、肛周疼痛四處就醫，在外院被診斷炎症性腸病（IBD）之一的克羅恩病。兩年多來，他四處求醫，但病情仍然反複發作，本該年輕力壯的21歲小夥折磨得瘦弱憔悴。

2021年4月，阿浩來到廣醫三院消化内科求醫，在詳細了解病情後，接診的消化内科主任李明松意識到這是一例不簡單的克羅恩病。雖然患者的腹痛、便血等症狀以及既往和在廣醫三院複查的消化内鏡、影像學、病理學、病原學等結果均符合典型的克羅恩病，但是患者還有反複感染、高熱、全血細胞減少、多處淋巴結腫大、脾大、凝血功能異常、肝功能異常，這些均不同于克羅恩病腸外表現，提示患者可能潛伏着克羅恩病共病或其他原發病。

基因突變導緻免疫缺陷誘發腸病

針對這一“難治性”克羅恩病，經過綜合考慮和系統性分析，李明松将目标瞄向了血液系統疾病，經血液科及其他科室會診，在完善包括骨髓穿刺活檢等相關檢查後，發現所有結果均符合噬血細胞綜合征。

阿浩的噬血細胞綜合征是先天的還是繼發的？為了找到病因，李明松教授聯合血液科、病理科、感染科等多學科MDT會診，經患者及家屬同意，采集患者外周血進行二代基因測序基因分析進一步明确診斷。

基因分析結果終于揪出了疾病的“真兇”。阿浩的X染色體上有X連鎖凋亡抑制蛋白（XIAP）基因突變，這一緻病的基因突變，正是阿浩疾病的“罪魁禍首”，XIAP基因突變通過腸道免疫細胞先天免疫功能缺陷誘發炎症性腸病。通過基因檢測，确診阿浩是一位罕見的X連鎖淋巴增殖性疾病2型（XLP-2）原發免疫性缺陷疾病患者，其噬血細胞綜合征和難治性克羅恩病均因這一緻病基因突變所緻。

新突變類型為診斷提供了新思路

血液科陳曉昀醫師介紹，XLP-2型疾病是一種罕見的原發性免疫缺陷疾病，屬于XLP的一個亞型，其特點就是患者可以出現以下表現：易發噬血細胞綜合征、複發性脾腫大、以克羅恩病為臨床特點的炎症性腸病等。

李明松教授介紹，由于是先天免疫缺陷，單基因突變型IBD多自幼起病，往往集中在6歲以前的兒童患者，為極早發病型IBD（VEO-IBD）。在國内，目前有報道的XLP-2型IBD僅有2例，均為6歲以前發病，而廣醫三院消化内科此次在成人IBD群體中診斷的XLP-2型IBD病例為國内首例。

廣醫三院此次發現的XIAP相關成人單基因突變型克羅恩病臨床意義重大，是對國内成人XLP-2型疾病臨床表型的補充，也為國内人群XLP-2型疾病增加了新突變類型。這一病例的診斷也為成人難治性IBD的診斷和鑒别診斷展示了一條完全不同的思路。“以往，難治性IBD患者的基因檢測主要在未成年人中開展，之後，基因分析在成人IBD患者，尤其是難治性IBD患者人群中有待推廣和進一步研究。”李明松教授介紹。

來源： 羊城晚報

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