超聲技術應用于産科臨床已有40多年的曆史，目前已成為孕期保健中必不可少的檢查内容，每個孕媽媽在孕期都要進行超聲檢查。其中孕20-24周的胎兒系統性超聲篩查是最重要的一項檢查，通俗來說就是各位孕媽媽說的“大排畸”。

雖然産檢時，醫院會要求每個孕媽媽都做“大排畸”，但很多孕媽媽并沒有意識到這項檢查的重要性或者說并不詳細了解這項檢查的意義及檢查内容，要不然就不會經常有孕媽媽這樣問我了：

能不能不做這個檢查啊？錯過了能再補做嗎？

當然不能不做，錯過了也無法補做，不然為什麼在産檢時，醫生會反複提醒孕媽媽們早點去預約“大排畸”呢？這可不是說廢話。

好了，言歸正傳，今天就來詳說“大排畸”。

“大排畸”是在孕20～24周時做的胎兒系統性超聲篩查，此階段胎兒大部分器官的結構已經發育完全，是進行胎兒畸形檢查的最佳時機。對胎兒進行從頭到腳系統性檢查，可發現頭頸部、心肺、消化系統、泌尿生殖系統和四肢等畸形。

按國家衛生和計劃生育委員會(原衛生部)《産前診斷技術管理辦法》規定，初步篩查的六大類畸形為：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴内髒外翻、單腔心、緻死性軟骨發育不良。

根據國際婦産科超聲學會和中國醫師協會超聲醫師分會制定的産前超聲檢查指南，中孕期系統超聲篩查包括： (1)胎兒數目； (2)胎方位； (3)胎心率； (4)胎兒生物學測量：①雙頂徑；②頭圍；③小腦橫徑；④股骨長度；⑤腹圍； (5)胎兒解剖結構：①胎兒頭顱：顱骨強回聲環、大腦半球、腦中線、側腦室、丘腦、小腦半球、小腦蚓部、顱後窩池；②胎兒顔面部：上唇連續性；③胎兒頸部：有無包塊、皮膚水腫；④胎兒胸部：雙肺、心髒位置；⑤胎兒心髒：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，對可疑胎兒心髒大血管畸形者，建議進行胎兒超聲心動圖檢查；⑥胎兒腹部：腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口；⑦胎兒脊柱：脊柱矢狀切面觀察脊柱連續性，必要時做冠狀切面及橫切面掃查；⑧胎兒四肢長骨； (6)胎兒附屬物：①胎盤及臍帶：胎盤位置、厚度、胎盤成熟度、臍帶血管數目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指數評估羊水量； (7)孕婦子宮：宮頸内口，子宮肌瘤等情況。

超聲篩查由于受到胎兒孕周、體位、羊水量、孕婦腹壁厚度、超聲設備及檢查者的經驗等影響因素的限制，有些胎兒結構不能被完全清楚地顯示，而且某些胎兒畸形的超聲表現随孕周增大而變化，因而超聲診斷的準确性受到影響，因此，雖然叫做“大排畸”，但胎兒畸形檢出率卻不能達到100%。

目前研究數據顯示：超聲篩查胎兒畸形敏感性為13.3%～82.4%，平均40.4%。所以，細心的孕媽媽會發現，“大排畸”的報告後面會多出幾句話，做檢查前，醫生也會交代這些情況，簽署知情同意書後再進行檢查。

目前，國内外文獻報道的部分胎兒畸形産前超聲檢出率如下： 開放性脊柱裂為61%～95%； 胎兒唇腭裂為26.6%～92.5%； 單純腭裂為0～1.4%； 膈疝為60.0%左右； 房間隔缺損為0～5.0%； 室間隔缺損為0～66.0%； 法洛四聯征為14.0%～65.0%； 左心發育不良綜合征為28.0%～95.0%； 消化道畸形為9.2%～57.1%； 胎兒肢體畸形為22.9%～87.2%。

以上是醫學專業用語，是不是沒看懂？下面是通俗簡潔版，會更容易理解：

• 懷孕後，每個孕媽媽都需要進行一次彩超排畸檢查，主要是檢查寶寶在子宮内的發育情況是否符合孕周，胎兒四肢、頭腦、内髒發育是否畸形，以及羊水、臍帶情況。
• 孕媽媽需要按照醫生規定的時間進行彩超畸形檢查，目前有三維彩超或四維超聲兩種檢查方式可供選擇，沒有太大差别，不是越貴越好。
• 彩超檢查可以排除大部分胎兒畸形，例如新生兒先天性心髒病、唇腭裂、水腫胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于時間不同、胎位不同，生成的圖像也不同，因此，并不能完全将所有的胎兒畸形都看出來。

另外，以前還經常有孕媽媽在“大排畸”的時候會提出這些要求：

“醫生，幫我看看寶寶的智力有沒有問題？”

“醫生，幫我看看寶寶長得漂亮嗎？皮膚白不白？”

“醫生，寶寶的眼睛大不大？”

……

聰明的你們，看懂“大排畸”後，再看到這些問題，會不會感覺啼笑皆非？

超聲排查畸形，做好這個工作就好，别賦予超聲額外期望，也别為難超聲醫生啦。

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