人類基因組測序貢獻?來源：科技日報科技日報北京6月1日電 （記者劉霞）20年前，科學家宣布讀取了一個人的全部脫氧核糖核酸（DNA），其實，他們漏掉了少許現在，由于讀取DNA方法的改進，科學家終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了據生物預印本網站（biorxiv）近日報道，美國科學家對全部人類基因組30.55億個堿基對進行了測序，與此前結果相比，新結果增加了2億個堿基對以及2000多個基因 ，接下來我們就來聊聊關于人類基因組測序貢獻?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

人類基因組測序貢獻

來源：科技日報

科技日報北京6月1日電 （記者劉霞）20年前，科學家宣布讀取了一個人的全部脫氧核糖核酸（DNA），其實，他們漏掉了少許。現在，由于讀取DNA方法的改進，科學家終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了！據生物預印本網站（biorxiv）近日報道，美國科學家對全部人類基因組30.55億個堿基對進行了測序，與此前結果相比，新結果增加了2億個堿基對以及2000多個基因。

人類擁有數萬個基因，它們儲存于DNA分子中，基因信息以4種堿基（C、G、T和A）的形式存在，兩個堿基相互配對形成堿基對。

科學家于1990年啟動了人類基因組測序項目，并于2001年公布了首個人類基因組草圖。但當時不得不将基因組分成小段讀取，然後重新組裝在一起，而這樣無法将一些高度重複的片段放回原位。随後遺傳學家繼續改進，但重點還是放在提高現有序列的精确度，而非增加新序列，仍有約8%的序列缺失或錯誤。

新版本基因組由“端粒到端粒”（T2T）聯盟繪制。該聯盟由加州大學聖克魯斯分校的卡倫·米加和國家人類基因組研究所的亞當·菲利皮領導。

研究人員選擇從一個被稱為CHM13的細胞系中讀取DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況，可以在實驗室中培養這種細胞。菲利皮說：“CHM13的獨特之處在于，它不是任何人的基因組。”

普通人類細胞的每段DNA都有兩個副本，往往存在重大差異，一個來自母親，另一個來自父親，這使得對DNA精确測序變得更加困難，因為要搞清楚什麼是測序過程中的失誤、什麼是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個問題，因為兩個副本幾乎完全相同。

為組裝基因組序列，研究團隊利用了兩種技術：一種是能讀取非常長（超過100萬個堿基對）片段的測序技術；另一種是精确度極高、能處理差别極小的片段（比如同一個基因的多個副本）的技術。

2020年7月，該團隊公布了完整的決定性别的人類X染色體。現在，他們公布了完整的人類基因組，新版本比上一個版本增加了近2億個堿基對以及2226個新基因，是自人類參考基因組首次發布以來進行的最大改進。

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