近日，荥陽婦幼遺傳咨詢門診

“醫生，我現在孕21周，做羊水穿刺結果出來了，結果顯示染色體核型是XXY，這是什麼意思？怎麼辦啊？”

——一位焦急的孕婦

這其實是胎兒的性染色體異常的表現！

WINTER

人類染色體是46，XY（或46，XX）個

擁有XX的個體是女性

擁有XY染色體的個體是男性

“芭比娃娃”式的完美身材、膚白細膩

和風神俊朗的“花樣美男”

是年輕人心中最理想的完美形象

然而

在優生優育專家的眼中

真人版“芭比娃娃”、“花樣美男”

并非如此完美

造就他們特殊體态的“神秘之手”

在賦予美貌的同時

也為他們埋下一生的遺憾

——生育功能障礙

這隻“神秘之手”就是性染色體核型

一、芭比娃娃，女性多一條X染色體

正常女性的染色體核型為（46,XX），而“超雌綜合征”患者的核型多一條X染色體，即（46,XXX）。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下。一旦步入青春期，因卵巢功能低下而影響生育能力。“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢複如常，但她們仍然有希望生育下一代。

特别提醒：由于這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此一旦懷孕必須進行産前診斷，否則痛苦又将遺傳到第二代的身上。

二、女性少一條X染色體

稱“特納氏綜合征”，核型為（45，X)。發病率在女嬰中為1/5000。患者首先為身材矮小，成年後身材多為150cm以下。常有第二性征發育不全，生殖能力差。患者智力略低，思想幼稚，溫馴。常遭嘲笑和欺負，就職困難。

三、男性多一條X染色體

簡稱“克氏綜合征”。多出一條X染色體，核型為（47,XXY），“克氏綜合症”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，被稱為“花樣美男”。絕大多數“克氏綜合症”患者婚後一直不育到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。他們大多身材較高，皮膚白皙細膩，必須終生補充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，隻能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育願望。

四、男性多一條Y染色體

男性多一條Y染色體，稱為“超雄綜合征”，核型為（47，XYY）。他們雖然在幼年時與常人無大差異，但是成年後表現出特别高大的身材并且四肢強壯。大部分患者可以生育，對于超雄綜合征患者必須加強思想品德方面的教育，以防止犯罪和厭學。

懷孕是一段特殊的、存在很多不确定因素的旅程，學習知識，做好孕期管理，每一位準父母責無旁貸。荥陽婦幼與你攜手呵護孕期健康，給寶寶一個健康、美好的未來！

本文供稿：孕保科——王枝敏

馬界

副主任醫師

孕産保健部部長

曾多次到北京、上海、深圳等地進修學習,對孕期常見保健問題、孕期營養、糖尿病管理、胎教指導等方面有頗深的造詣，曾多次在全國孕婦學校教師示範演講、全國孕婦學校特色課程展示等活動中獲得優異的成績。擅長：孕期保健管理、營養指導、妊娠期糖尿病管理、孕婦學校優生優育健康教育等。

心存天下 大愛無疆

河南省婦幼保健協會

荥陽婦幼

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