億歐9月9日消息，在第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會上，華大基因宣布其與深圳市關愛行動公益基金共同籌劃成立“光基金”。基金來自華大基因7位女性高管自發的捐款。
此外，會上華大基因還宣布啟動第一期主題為“精準防盲，大愛有光”的防盲公益活動。據悉，此公益活動是針對全球範圍内14歲以下的萊伯氏先天性黑蒙（LCA）臨床确診及疑似患者，通過采集血液（先證者 父母）樣本，為他們提供免費基因檢測。
據了解，這不是華大基因第一次在罕見病領域做出動作。2010年起，華大就與深圳紅十字會簽署協議，開展“地中海貧血救助工程”；2014年，華大啟動“春叔計劃”，為100個地貧家庭免費提供高分辨率配型；2015年，華大與中華骨髓庫廣東分庫共同舉辦了造血幹細胞志願捐獻者血氧采集活動；2017年3月，華大基因以啟動資金50萬元攜手深圳市廣電公益基金會發起“華基金”，為中國/全球重症地中海貧血患兒永久免費提供高分辨率HLA配型的公益活動。
華大基因首席産品官彭智宇介紹道：“其實每年華大的女性高管都會拿出工資的1%來做此類的公益活動，‘華基金’在成立之後，也吸引了其他合作夥伴和社會公益人士的資金。”
數據顯示，在中國，每2000名兒童中就有一位不幸失明，其中20%為萊伯氏先天性黑蒙患者。黑蒙是嚴重的視網膜疾病，一般在1歲之内就會對視力造成嚴重影響，目前全球範圍内的發病率為2~3/100000，因此按照發病率估算，中國約有3萬名黑蒙患者。
目前為止，在眼病方面，最好的治療方法還是通過基因療法。彭智宇告訴億歐：“基因療法對于黑蒙病的作用主要在‘防’和‘治’兩方面。‘防’就是早發現、找到病因。不管是黑蒙病還是地中海貧血，越早發現，就能夠盡早幹預治療。‘治’方面，則是運用基因治療，包括以後還會運用到的幹細胞治療。”
據悉，黑蒙目前明确的緻病基因為22個，且緻病基因研究較為清楚，超70%的黑蒙确診患者可通過基因檢測明确病因。其中由RPE65基因突變導緻的黑蒙2型已有基因治療的臨床研究，該基因療法能使患者視覺功能得到改善并維持，并有望于明年1月獲FDA批準上市，這将成為第一個獲FDA批準的基因療法。
據介紹，在臨床落地方面，華大基因将和沈陽何氏眼科醫院、深圳市眼科醫院和深圳愛爾眼科醫院等多家醫院合作，“希望通過“光基金”專項的設立，引起社會對失明兒童和LCA患者群體的關注和重視，讓基因科技助力罕見病患者的臨床診斷和治療。”華大基因方面表示。
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