說到“瓷”，人們第一印象就是中國景德鎮的瓷器，它們常有 “白如玉、明如鏡、薄如紙、聲如磬”的比喻。但是當“瓷”作為“娃娃”的前綴時，它的背後就開始承載着某些沉重的意味，被這樣比喻的“娃娃”們，他們一個用力的噴嚏、睡覺時一個大幅度的踢被子都有可能引發不同程度的骨折，有時，哪怕是一個輕輕的擁抱，也都會給他們帶來骨折的風險，對于不及時的治療，更會導緻終身殘疾。

而這些現象的背後，是一種遺傳病—— “瓷娃娃病”在作祟。

什麼是“瓷娃娃病”？它是否常見呢？

“瓷娃娃病”是一種遺傳性骨疾病，它是成骨不全症的俗稱。作為一種最常見的單基因遺傳性骨病，它是由于多種緻病基因突變導緻的骨骼疾病，主要特征為骨質疏松、反複骨折和進行性骨骼畸形，因此它也被稱為脆骨病。

在臨床上表現為自幼起病的輕微外力下反複骨折、骨骼畸形，不同程度活動受限。可有藍鞏膜（眼球變藍）、韌帶松弛、牙齒發育不良、聽力下降、心髒瓣膜病變等骨骼外表現，随着疾病進展及年齡增長還可出現身材矮小。

根據臨床病情輕重可分為以下類型：

Ⅰ型：最輕，最常見；

Ⅱ型：最重，通常圍生期（從孕期滿28周至生後7天）死亡；

Ⅲ型：重型，隻有少數患者可以活到成年；

IV型：嚴重度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間；

V型：具有獨特的臨床特征。

同時，這一疾病并不常見，新生兒的患病率約為1/20000 -1/15000。但由于骨強度降低導緻的反複骨折給患者的日常生活造成極大的困擾，嚴重影響患者的生活質量，且存在緻死的風險。根據患者自幼發病、反複骨折病史，結合骨密度檢查提示骨密度下降、基因診斷陽性結果可進行确診。

這一罕見病是否遺傳？是否可以治愈呢？

這種病具有遺傳性，對于有家族史的人群，如果直系親屬患有成骨不全症，那麼本人有可能會被遺傳。此外，自身基因突變也有可能會誘發“瓷娃娃病”。

由于尚無針對成骨不全症緻病基因突變的有效治療方法，因此該病目前無法治愈，需要長期維持治療以減緩疾病進展。現有治療僅為對症治療，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質量。但如果不及時治療，很有可能會加重病情，嚴重者可導緻死亡。該病目前在治療方式上主要包括藥物治療和手術治療。但藥物治療一定程度上存在着副作用，需要根據實際情況遵從醫囑服用。

1、藥物治療

藥物治療主要為雙膦酸鹽類，能夠有效抑制破骨細胞活性，從而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。例如：

（1）阿侖膦酸鈉：可以使骨量增加。不良反應可見荨麻疹，短暫的肌痛、不适、發燒，惡心、嘔吐、食管炎、食道糜爛、食道潰瘍，骨、關節、肌肉疼痛等。

（2）唑來膦酸：作用機制尚不完全清楚。最常見的不良反應是發熱，其他不良反應主要包括全身反應(乏力、胸痛、腿浮腫、結膜炎)、消化系統症狀（惡心、嘔吐、便秘、腹瀉、腹痛、吞咽困難、厭食)、低血壓、血液和淋巴系統異常、肌肉與骨骼疼痛、腎功異常、神經系統症狀(失眠，焦慮，興奮，頭痛、嗜眠)、呼吸系統症狀（呼吸困難，咳嗽，胸腔積液)，注射部位出現紅腫、皮疹、搔癢等。

（3）伊班膦酸鈉：可以使骨量增加。常見的不良反應包括發熱、寒戰、低鈣血症、骨痛等。

（4）利塞膦酸鈉：對破骨細胞有抑制作用。不良反應包括消化系統症狀(吞咽困難、食道炎、食道或胃潰瘍，還可以引起腹瀉、腹痛、惡心、便秘等)，還可見頭痛、頭暈、皮疹、關節痛等。

2、手術及輔助治療

對于骨折患者需要及時進行手術治療。

此外，還可以通過鈣劑、維生素D等輔助治療。

（1）鈣劑:能促進骨骼和牙齒的鈣化。不良反應:口服對胃腸道有刺激性，可表現為惡心、嘔吐；靜脈注射時可有全身發熱。

（2）維生素D：對骨質形成有重要作用。不良反應：長期過量服用，可出現中毒，早期表現為骨關節疼痛、腫脹、皮膚瘙癢、口唇幹裂、發熱、頭痛、嘔吐、便秘或腹瀉、惡心等。

3、日常飲食護理

另外，患者在日常飲食中也可進食含鈣豐富的食物，如牛奶、豆制品、菠菜、肉類、堅果等；在日常生活還應注意避免跌倒，避免劇烈活動，可佩戴護具對身體進行保護；也可以在醫生的指導下加強功能鍛煉以提高肌肉強度，改善身體協調能力，避免廢用性骨質疏松的發生。此外，還可以通過“曬太陽”的方式接收戶外陽光照射，促進皮膚合成對骨骼健康有益的維生素D。

對于這一罕見遺傳病，普通人該如何預防？

由于成骨不全症是—種遺傳病，對于普通人目前暫無确切的預防手段，但日常生活中可注意觀察周身骨骼、關節的形狀，成人如果自身出現骨折、骨骼畸形等症狀可前往骨科就診；若兒童出現以上症狀可前往骨科就診。

“瓷娃娃病”患者雖然罕見，但是在網絡與媒體上，自強不息、艱苦創業、樂觀生活的“瓷娃娃患者”卻并不罕見。事實上，對于“瓷娃娃病”患者，社會的關懷與理解同醫療的幫助同樣重要！讓我們關注“瓷娃娃”群體，向他們學習面對苦難的勇氣與精神，為他們帶來力所能及的關懷與幫助！

聲明：本文作為醫療科普文章，不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

參考文獻：

企鵝寶寶” “瓷娃娃”…美麗名字的背後都是遺傳性罕見病 北國網

成骨不全症 子昂罕見病智庫

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