一、概述

又稱骨軟化症即骨硬化不足，是以維生素D缺乏導緻鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病，最終發生骨骼畸形。多見于2歲以内嬰幼兒。

二、病因

維生素D攝入合成不足是本病發病的最主要原因，維生素D的來源兩個途徑。

（一）内源性，因日光照射不足，或戶外運動減少導緻D合成減少。維生素D的主要來源。

（二）外源性，食物中攝取不足，即從食物中獲得維生素D，天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對它的需要，需多曬太陽，同時補充魚肝油。

手繪原創

三、表現

1.初期（早期）

6個月小兒，此期以精神神經症狀為主，表現易激惹、好哭、易出汗等，出汗後頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，形成枕秃。

吳先森手繪原創

2.激期（活動期）

除初期症狀外更加明顯以外，主要出現骨骼改變和運動機能發育遲緩表現。

（1）顱骨軟化：用手指按在3～6個月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺顱骨内陷，随手放松而彈回，稱乒乓球征。

（2）方顱骨：7～9個月以上的患兒額骨、頂骨谷陽組織堆積過多，頭顱常呈方形。

（3）前囟大及閉合延遲，嚴重者18個月時前囟尚未閉合。

（4）牙齒，出牙延遲，易患齲齒。

胸部畸形，多見于1歲左右兒童。

（5）佝偻病串珠胸：兩側肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠。

（6）雞胸、漏鬥胸：胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏鬥胸”。

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（7）手镯、足镯征：手腕、足踝部形成環形隆起。

（8）“O”型或“X”型腿：脊柱後突、側突；會站走的小兒兩腿會形成向内或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿。

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（9）蛙狀腹：患兒的肌肉韌帶松弛無力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平卧時呈“蛙狀腹”，3.恢複期：經過一定的治療後，各種臨床表現均消失，肌張力恢複。

4.後遺症期：多見2歲以上小兒，遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形其餘正常。

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四、診斷

1、血生化檢查 測定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝偻病活動早期就明顯降低，25-二羟維生素D3

2、長骨骨骺端X線攝片 發現長骨骨骺端佝偻病的特異X線表現，早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊；極期鈣化預備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏、骨幹彎曲變形或骨折。

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五、治療：補充維生素D，多到戶外活動增加日光直接照射的機會。

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