昨天是“世界唐氏綜合征日”，唐氏綜合征患者比正常人多了1條21号染色體（正常人為2條），他們智力落後、特殊面容，生長發育障礙或伴有多發畸形。揚州一年約2.5萬名孕婦進行唐氏篩查，而去年确診唐氏兒終止妊娠的約數十例。
自認為“很正常”生二胎不産檢女子生下“唐氏兒”
43歲的趙女士（化名）家住儀征，她有個16歲的女兒，因為二胎政策開放，周圍也有親友生二胎，趙女士也動了心思。夫妻兩人計劃也生個二胎，終于在去年成功懷孕。
“我生過一胎，女兒是好好的，二胎肯定也沒問題。”趙女士覺得她和丈夫兩人很正常，女兒從小也很健康，抱着這樣的想法，就一直沒有進行正規産檢。就這樣今年趙女士順利生了“小二子”，可是卻發現孩子面容不太正常，在醫院檢查，确診孩子為“唐氏兒”。趙女士猶如晴天霹靂，後悔不已。“醫生說，如果産檢篩查是能查出來的，我根本沒想到會有這樣意外。”
去年我市篩查确診唐氏兒數十例正常夫妻也可能生出唐氏兒
患唐氏綜合征的孩子大多數表現為嚴重智能障礙，生活幾乎不能自理，所以唐氏綜合征也叫“先天愚型”。
而且其還伴有其他的身體問題，近一半患者還伴發複雜的先天性心髒病嚴重内髒器官畸形，白血病等各種疾病。記者從該中心了解到，整個揚州市一年約2.5萬名孕婦進行唐氏篩查，其中高風險的概率在4%-6%左右。
婦幼保健院去年一年篩查了約7200多，其中高風險的約5%，這5%其中進行無創DNA和羊水穿刺進一步篩查的高風險的有2%，最終确診為唐氏綜合征而引産約20例。
在蘇北醫院産前診斷中心，去年一年進行羊水篩查的孕婦有700多例，其中确診為唐氏兒的有14例。
醫生再次提醒，正常夫妻也會生出唐氏兒，所以不要存在僥幸心理。
這7類夫妻屬高發人群：妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；受孕時，夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前後，孕婦服用緻畸藥物，如四環素等；夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；有習慣性流産史、早産或死胎的孕婦；夫妻一方長期飼養寵物者。
不過，唐氏篩查的結果就像天氣預報晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦，也不一定懷有真正唐氏兒，低風險也不等于寶寶就一定沒有患病，所以準媽媽們不要過于擔心。
揚州發布記者 王詩韻
新媒體編輯 螞蟻
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