自噬執行因子?SETX是一種RNA/DNA解旋酶，在與RNA代謝和DNA維持有關的多個事件中起作用，包括在某些基因上的轉錄終止和在複制應激點的DNA損傷反應在運動失調和肌萎縮側索硬化中，SETX的一個關鍵作用是R環解析，R環解析可能在有害的DNA:RNA雜交轉錄過程中形成神經系統疾病中經常觀察到的異常R環水平被認為與SETX功能障礙和神經退行性改變有關在最近發表的一項研究中，Patricia Richard博士團隊證明SETX通過影響自噬相關基因的表達在自噬過程中起關鍵作用神經退行性疾病的一個特征是蛋白質聚集體的異常聚集，最終導緻細胞功能障礙和神經元組織退化毫不奇怪，自噬缺陷與神經退行性變的發展密切相關Patricia Richard博士認為X基因在這種疾病中所扮演的新角色是由基因突變引起的事實上，在初步分析中，Patricia Richard博士在AOA2和ALS4患者的樣本中檢測到了幹擾自噬現象，下面我們就來說一說關于自噬執行因子?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

自噬執行因子

SETX是一種RNA/DNA解旋酶，在與RNA代謝和DNA維持有關的多個事件中起作用，包括在某些基因上的轉錄終止和在複制應激點的DNA損傷反應。在運動失調和肌萎縮側索硬化中，SETX的一個關鍵作用是R環解析，R環解析可能在有害的DNA:RNA雜交轉錄過程中形成。神經系統疾病中經常觀察到的異常R環水平被認為與SETX功能障礙和神經退行性改變有關。在最近發表的一項研究中，Patricia Richard博士團隊證明SETX通過影響自噬相關基因的表達在自噬過程中起關鍵作用。神經退行性疾病的一個特征是蛋白質聚集體的異常聚集，最終導緻細胞功能障礙和神經元組織退化。毫不奇怪，自噬缺陷與神經退行性變的發展密切相關。Patricia Richard博士認為X基因在這種疾病中所扮演的新角色是由基因突變引起的。事實上，在初步分析中，Patricia Richard博士在AOA2和ALS4患者的樣本中檢測到了幹擾自噬現象。

Patricia Richard博士認為未來的工作應該研究與SETX缺乏相關的自噬缺陷是如何影響小腦的。未來的工作還需要了解SETX基因突變（分别在AOA2和ALS4中）是如何導緻自噬功能受損的。由于目前的神經退行性變動物模型不能準确地再現神經系統疾病，神經元源性誘導型多能幹細胞可能是神經退行性改變的分子機制研究模型的合理替代品。在多個這樣的系統中，轉錄組結合SETX缺失後的自噬分析對于确定神經系統中SETX依賴的自噬調節具有重要意義

相關觀點文章在《中國神經再生研究（英文版）》雜志2020年 10 月 10 期發表。

文章來源：Richard P, Rosonina E (2021) Regulating autophagy: a novel role for SETX (Senataxin). Neural Regen Res 16(10):2008-2009.

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