何為新生兒篩檢？新生兒篩檢：新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，指在檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當某些物質無法代謝時，會堆積體内而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機能損壞，嚴重者更可能導緻死亡。透過新生兒篩檢，貫徹「早期發現、早期治療」宗旨，以治療或照護方式減緩、消除疾病，使病童能正常發育、健康成長。通常新生兒在沒有特殊理由的狀況下，都必須接受新生兒篩檢。寶寶一出生後，透過先進檢測提早發現疾病的存

在，無論後續治療是否可以根治，能确定的是爸媽在知道寶寶身體狀況下，給予更加完善的照護，并且避免傷害寶寶健康的行為或食物。

若新生兒患有先天性甲狀腺低能症，代表促進寶寶腦部與身體生長發育及新陳代謝必須的荷爾蒙缺乏，會産生嚴重的生長發育與代謝遲緩狀況，甚至造成腦部受損，變成所謂的「智障」。但隻要透過新生兒篩檢及時發現，後續即可透過給予甲狀腺素進行治療，避免該症狀影響未來智力發展；相反的，若待寶寶5、6個月大才發現，就已經來不及。因此，新生兒篩檢所提供的服務，是寶寶健康成長的一個重要關鍵檢驗，讓病童未來有機會像正常人般生活。

至于新生兒篩檢的時機？當寶寶在醫療院所出生後，嬰兒室醫護人員會在他滿48小時左右，确定已有開始進食且沒有做過其他特别檢查或輸血行為，便可采集腳跟血于濾紙血片上做檢驗，同時也會驗黃疸、血型等，因此，隻要采集1次血液即能檢測許多項目。

認識新生兒篩檢項目

先天性甲狀腺低能症（CHT）

機率：3千分之一機率

甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種荷爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會産生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而産生嚴重的智障。

苯酮尿症（PKU）

機率：3.5萬分之一機率

因病童體内的必需胺基酸──苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，使其大量堆積于體内後，産生有毒物質，之後尿液與身上會出現黴臭味，若不及早治療，會造成嚴重的生長發育遲緩、腦部傷害與智力障礙。

高胱胺酸尿症（HCU）

機率：10～20萬分之一機率

此為罕見的體染色體隐性遺傳之胺基酸代謝異常疾病，主因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，将可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。

半乳糖血症（GAL）

機率：100萬分之一機率

此為一種體染色體隐性遺傳的醣類代謝異常疾病。因寶寶無法代謝攝入的半乳糖，使其轉變為葡萄糖，故堆積于體内後可能出現吐奶、昏睡、腦部、眼睛與肝髒損害。

葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）

機率：100萬分之3機率

此為十分常見的遺傳性疾病，俗稱蠶豆症，主要為寶寶體内的紅血球中葡萄糖新陳代謝發生異常，因缺乏代謝酵素，導緻紅血球遭受破壞，嚴重者會出現急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險。

先天性腎上腺增生症（CAH）

機率：1.5萬分之一機率

此為染色體隐性遺傳疾病，主要是缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素──腎上腺21-羟化酵素。依照缺乏程度而将導緻不同程度的影響，可簡單分為失鈉型、單純型與晚發作型，這三類都可透過早期治療來避免生命危險。

中鍊醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）

機率：尚在評估中，歐美地區則為1.5萬分之一機率

此為體染色體隐性遺傳疾病。因脂肪酸為人類能量來源，以脂肪形式存在于身體内，當體内的醣類與碳水化合物不足時，便會分解脂肪來轉換成能量以供需求，而中鍊醯輔酶Ａ去氫酶便是分解脂肪進行代謝時重要的酵素之一。如缺乏此酵素，緻使脂肪推積在體内産生毒害，使大腦與神經系統受損，嚴重者在第一次發作時即可導緻死亡，機率約為25％。

甲基丙二酸血症（MMA）

機率：尚在評估中

此為常見之有機酸血症，為體染色體隐性遺傳的疾病。主因為甲基丙二酸輔酶A變位酶之功能異常或钴胺素代謝異常，緻使有機酸堆積于體内而損害神經系統，可能引發酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴重者可導緻死亡，特别是在新生兒及嬰幼兒時期。

戊二酸血症第一型（GA-1）

機率：尚在評估中，美洲地區為2萬分之一機率

此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬于體染色體隐性遺傳疾病。起因為戊二基輔酶A去氫酶缺乏，導緻無法完全代謝離胺酸與色胺酸，産生有毒物質堆積，進而造成代謝異常與神經問題，常見影響有腦性麻痹、腦部萎縮與腦病變。

楓糖尿症（MSUD）

機率：尚在評估中，歐洲地區約12萬分之一，美洲地區約25萬分之一

此為染色體隐性遺傳的特殊支鍊胺基酸代謝異常疾病，因體内缺乏代謝支鍊胺基酸（缬胺酸、白胺酸、異白胺酸）之支鍊甲型酮酸脫氫酶，緻使該物質堆積體内産生毒性，進而傷害腦細胞。由于患者尿液中有楓糖的味道，因此得名，常見影響為腦部損傷、意識不清、昏迷。

異戊酸血症（IVA）

機率：尚在評估中，國外約5萬分之一

此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬于體染色體隐性遺傳疾病，因胺基酸代謝系統中的白胺酸代謝分解過程中，負責分解異戊酸的酵素──異戊醯輔酶A去氫酶缺乏而造成。因無法代謝之有毒異戊酸堆積體内，進而損害神經與造血系統，常見影響為運動失調、發育遲緩，嚴重者可能導緻死亡。

新生兒檢驗流程

新生兒出生48小時且确定開始進食後才會進行檢驗，因進食後才能夠檢測出體内酵素與胺基酸代謝路徑是否正常，因此，若還沒開始吃東西，檢驗就會失去意義。檢驗方式乃由醫護人員在寶寶腳跟兩側部位采集少量血液，首先會在腳跟穿刺部位進行消毒，接着以非常細的穿刺針垂直方式刺入皮膚，第一滴滲出的血不會使用，接下來滲出的血才會再以毛細管吸取，滴在畫有6個圓圈的濾紙上，待陰幹後送交篩檢中心進行檢驗。這種采集寶寶血液的方式十分安全，且血量不會過多，爸爸媽媽可以安心。

為确保個人資料安全，醫護人員不會在電話中告知檢驗結果，家長可在7～10天後上網查詢。基本上，若檢驗結果正常，醫護人員不會另行通知，而檢驗結果可分為三類（以台大新生兒篩檢中心為例），包括：

高疑陽性：到院确診，至指定醫院或住院檢查。

疑陽性：複檢。

陰性：無異常。

因檢驗試紙的敏感性很高，可能會出現僞陽性狀況，因此，黃俊斌醫師提醒爸比媽咪看到檢驗報告有出現疑陽性反應時，無須太過緊張，耐心等待第2次複檢即可。相同的，雖然此刻檢查無異狀，但未來仍有發生機率，這部分也要請父母理解。

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