2018年3月14日，英國著名物理學家、宇宙學家、數學家史蒂芬·威廉·霍金去世，享年76歲。

這位連生活都不能自理，幾十年來坐在輪椅上，時刻面臨生命威脅的“殘障”人士，卻被譽為繼愛因斯坦之後最傑出的理論物理學家和當代最偉大的科學家，被譽為“宇宙之王”。

關于霍金各種傳奇不再贅述。

但是，伴随霍金巨大成就的，還有同樣“巨大”的困惑，也就是幾乎把他折磨成僵屍一樣的一種疾病：肌肉萎縮性側索硬化症。

1963年，21歲還在上大學的霍金不幸被診斷肌肉萎縮性側索硬化症，也就是運動神經細胞病。當時，醫生曾斷言他隻能活兩年，可他卻一直堅強地活了下來。

肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）是一種緩慢進展性神經元疾病，主要累及大腦皮質、腦幹、脊髓前角等運動神經元，最終發展為呼吸衰竭，80-90%的患者于發病3-5年死亡。是一種選擇性侵犯運動神經元的緻命性、進行性神經系統變性的疾病。

該病最早發現于1896年，是由Charcot發現并報告，在歐洲被稱為Charcot病，又因美國著名棒球運動員Lou Gejrig不幸罹患ALS，所以該病在美國又被稱為Lou Gehrig病，WHO還把Lou Gehrig的确診日期（6月21日）定為世界運動神經元病日。

1、受累神經元

該病不但累及上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓），還影響到下運動神經元（腦神經核、脊髓前角細胞），因此，該病表現出的症狀是一種混合性癱瘓，包括肌無力、肌萎縮，還有肌肉強直和痙攣。因為主要累及的是運動神經元，患者的智力、認知能力、視力、自主神經功能等不受影響。

2、發病的危險因素

本病的發病率大約為每年1.5/10萬，危險因素有：男性、中青年、西太平洋地區、ALS家族史及職業因素。而外傷尤其是脊柱、軀幹和上肢損傷者，其ALS的發生率明顯升高。職業因素主要有長期與農藥、化學溶劑、黏膠制劑接觸的工人、理發師、油漆工等，這些職業的發病率較其他職業要高。

3、發病機制

本病的發病機制目前尚不是很明确，可能與神經突觸内的谷氨酸的興奮毒性、氧化應激、神經營養因子缺乏、自身免疫、重金屬中毒等有關。

4、臨床症狀

該病一般最早出現手部不對稱性肌無力，如紐扣、鑰匙開門等手部動作不靈活，握力減退。後續上述症狀逐漸加重，并出現手部的肌肉萎縮，并逐漸延至前臂、上臂、肩胛肌群。随着病情的進展，下肢也逐漸出現無力，僵直，動作不協調。随着病情的逐步發展，患者肌無力和肌萎縮延至軀幹、頸部，最後至面肌和延髓支配肌，表現構音不清，吞咽困難，咀嚼無力。晚期的時候，患者無力擡頭，不能吞咽，當呼吸肌受累時，患者出現呼吸困難、咳嗽無力，常死于呼吸肌麻痹、呼吸衰竭。

5、治療

本病缺乏有效的治療措施，目前唯一被美國FDA批準的臨床藥物是利魯唑，但也僅能延長患者的生存期3個月以上。基因治療是目前最有發展前景的靶向治療措施，随着醫學技術的發展，在未來的某一天，基于現代科學技術的基因靶向治療也許能改變該病的治療現狀。

霍金在科學的頂層“忙碌”了一輩子，也和疾病鬥争了一輩子，一生都是勵志的故事，但終究沒有等到醫學技術攻克ALS的一天。一起期待醫學進步吧，早日攻克這種比癌症還要痛苦的疾病。

（圖片來源于網絡）

參考文獻：

新醫學 2008.5 肌萎縮性側索硬化症 姚曉黎等

同濟大學學報 2017.8 肌萎縮性側索硬化相關基因及臨床研究 劉紅等

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