每年的3月21日

是什麼日子？

它被定為“世界唐氏綜合征日”。由于唐氏綜合征患者的染色體比正常人額外多了一條第21号染色體，又稱為21-三體綜合征。

什麼是唐氏綜合征？

1866年英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）首次描述報道了一種智力障礙合并有特征性面容的疾病，并給它命名為“蒙古症”；1959年法國兒科醫生/遺傳學家 Jerome Lejeune 教授發現這種疾病的患者有一條額外的染色體。1965年WHO廢除了含種族歧視的“蒙古症”在臨床上的使用，正式定義為“唐氏綜合征”。我國唐氏綜合征的發生率為1/600-1/800，而且發生率随孕婦年齡的增加而升高。

唐·約翰·朗頓 醫生（Dr. John Langdon Down）

唐氏兒有什麼異常表現？

不同種族的患者擁有相似的特殊面容，包括眼角上斜，眼距寬，鼻梁低平，張口吐舌；通貫掌；草鞋足；常患有先天性心髒病；智力障礙；發育遲緩等。唐氏綜合征患者生育能力較低，女性可懷正常寶寶和唐氏兒，男性則通常不育。

唐氏綜合征可以治愈嗎？

目前尚無有效治療方法，主要通過特殊教育和長期訓練幫助患者掌握一定的生活和學習技能，改善生活質量，但要投入大量的金錢和時間，對社會和家庭都會造成沉重的負擔。因此，通過早期篩查和産前診斷對預防唐氏兒出生非常重要。

如何預防唐氏兒的出生？

1. 早孕期常見的超聲異常：頸項透明層(NT)增厚、鼻骨缺失。

2. 血清學篩查（唐篩）：檢測早中孕期孕婦血清中的生化标記物, 唐氏兒檢出率約60%-70%。

3. 無創DNA（＞12周）檢測：提取孕婦外周血中遊離的胎兒DNA進行測序，對于唐氏兒檢出率超過99%。

4. 中孕期常見的超聲異常：頭顱異常、心髒異常。

5.産前診斷：通過抽取胎盤絨毛或羊水或臍帶血進行胎兒染色體核型分析和多種分子診斷，如快速診斷（QF-PCR）、基因芯片、低通量測序等，但有0.5%-1%的流産風險。

哪些孕婦需要做唐氏綜合征産前篩查？

建議所有孕婦都進行唐氏綜合征産前篩查。35歲以上的孕婦、生育過唐氏兒、夫妻有一方是21号染色體羅伯遜易位或其他核型異常、篩查陽性者等高風險人群建議進行産前診斷。

做産前篩查有補助嗎？

根據2021年最新出台的補助政策，對于唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷的血清生化免疫産前篩查補助項目，可給予每人補助115元。同時将産前篩查補助對象從孕15-20 6周的廣西農村戶籍孕婦擴展至全部廣西戶籍孕婦，實現全區孕婦全覆蓋。

參考文獻

1. Down JL (1866) Observations on an ethnic classifcation of idiots. Lond Hosp Rep 3:259–262

2. Andrzej Grzybowski, John Langdon Haydon Down (1828–1896). Joanna Żołnierz. Journal of Neurology (2021) 268:4402–4403

3. Parizot E, Dard R, et al. Down syndrome and infertility: what support should w e provide? J Assist Reprod Genet. 2019 Jun;36(6):1063-1067

4.Lai Y, Zhu X, et al. Genes (Basel). 2021 Mar 25;12(4):478.

5.陸國輝，徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京：北京大學醫學出版社，2007.181-188.

6.《2021年廣西産前篩查補助項目實施方案》

策 劃丨健康教育科

文 字丨孫惟佳

圖片來源丨鄭茜 馮雪聰

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