(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝髒合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後随妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一緻。妊娠早期，母血AFP濃度最低，随妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

(2)Free hCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鍊。兩種hCG都有活性，但隻有b-單鍊形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

(3)關于21、18、13三體的問題

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率随着孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群隻是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上标準是1/270

4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

(4)要确定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段隻有做羊水穿術

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流産，流産的可能性(概率1/1000)

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。

檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準确率100/100。

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