錢江晚報·小時新聞 通訊員 李文芳 葉筱筠 記者 吳朝香

77歲的蔡女士和63歲的郎先生怎麼也沒想到，一個有肥厚性心肌病、一個患上孤立性漿細胞瘤，症狀不同的他們卻得了同一種病——澱粉樣變性累及心肌。

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院（下稱浙大邵逸夫醫院）澱粉樣變性多學科聯合團隊專家介紹說，蔡女士和郎先生是幸運的，在醫院多學科團隊的“護航”下，發現及時，治療有效。但目前的現狀是，國内有許多患者往往轉診多家醫院、多個科室未果，因為不隻病人對這類疾病聞所未聞，不少醫院的醫生對此也了解不多。

胸悶氣急被診斷為心髒問題

沒想到竟是血液系統疾病

蔡女士去年年底發現自己活動後出現胸悶氣急，雙腿浮腫，在當地縣人民醫院診斷為肥厚性心肌病，心功能衰竭，利尿後有所改善，但一個月内病情很快加重，隻能卧床休息。

家人無奈之下，慕名将蔡女士轉診到浙大邵逸夫醫院心内科主任傅國勝團隊，蔡女士特殊的心髒超聲改變，立即引起了心超專家王蓓副主任醫師的警覺：有可能是心髒澱粉樣變性！

浙大邵逸夫醫院澱粉樣變性多學科聯合團隊接到“警報”後馬上開展會診，由心内科葉炀副主任醫師、血液内科姜浩醫師進行蛋白電泳、骨髓檢查、腹壁脂肪活檢等相關檢查，最終确診為輕鍊型澱粉樣變性（AL型澱粉樣變性）。

明确病因後，蔡女士轉入浙大邵逸夫醫院血液内科接受針對性治療，整整3個月，每周一次規範的藥物治療，多次胸水引流，其間還一度轉入重症監護室，終于，在多學科團隊的共同努力下，蔡女士單克隆輕鍊下降，心衰指标逐漸好轉，最終脫離危險，水腫消退，也能下床自主活動，生活自理，還做起了簡單的家務。

與蔡女士經曆相似，曾被診斷為孤立性漿細胞瘤的郎先生也輾轉找到邵逸夫醫院，病經過治療，疾病得到緩解。

郎先生剛轉入浙大邵逸夫醫院急診時，他的心電圖呈現完全性左束支傳導阻滞（LBBB）,室性心動過速，射血分數僅有25%。葉炀副主任醫師排除冠心病後，為患者植入目前最佳的同步化治療方式：希浦系統起搏心髒再同步化治療起搏除顫儀來糾正LBBB，從而使得心電圖變窄從原來170ms變成120ms，術中同時進行的心肌活檢明确了澱粉樣變性累及心肌。

确診後，經過一個月的治療，郎先生的心髒射血分數明顯改善到50%，後續又輔以積極的心衰藥物治療，目前郎先生已回歸正常生活。

善于僞裝的血液系統疾病

“澱粉”可沉積至多種組織器官

浙大邵逸夫醫院血液内科主任張瑾介紹說，澱粉樣變性中的”澱粉”，并不是食物中的碳水化合物，而是指不可溶解性的蛋白沉積，在顯微鏡下看起來就和澱粉一樣。AL型澱粉樣變性，是指單克隆輕鍊作為前體物質，錯誤折疊形成澱粉樣蛋白沉積至多種組織器官，造成組織損傷、器官功能障礙的一種疾病。這類疾病主要與克隆性漿細胞疾病有關，少部分與淋巴細胞的疾病有關。

說到底，它是一種血液系統疾病，但累及多器官，最常見的是心髒和腎髒。老年人是AL型澱粉樣變性的主要發病人群, 平均确診年齡60歲。澱粉樣變性屬于罕見病，據歐美統計，發病率接近1/10萬人年，邵逸夫醫院每年接診數十例相關的病人，其中很大一部分病例是晚期的心髒澱粉樣變性。

血液内科姜浩醫師回憶近十年來醫院接診的典型病例，非常惋惜地說：“由于AL型澱粉樣變性無特異性臨床表現，常被誤診或漏診。非常可惜的是，很多病人到邵逸夫醫院血液内科或心内科時，病情已經非常嚴重，NT⁃proBNP(氨基末端腦鈉肽前體)大于8500pg/ml，預期平均生存不到半年。”

據國外數據顯示，平均需要轉診5-6位醫生才能确診一例澱粉樣變性病例。

多學科聯合診療團隊

早診早治為患者赢得生存時間

面對這樣一種罕見病，早期診斷和治療非常關鍵。

浙大邵逸夫醫院自2018年5月起，就由血液内科張瑾主任醫師和心内科傅國勝主任醫師牽頭，聯合超聲科副主任醫師王蓓，病理科主任醫師姜支農，及核醫學、放射科相關專家組成澱粉樣變性多學科聯合診療團隊（MDT），緻力于該疾病的早發現、早治療，為患者赢得更多的生存時間。

為縮短病例确診周期，團隊不斷改進工作流程，對一些典型患者開展腹壁脂肪活檢篩查，近半年來開展心内膜活檢幫助明确診斷心肌澱粉樣變性。MDT團隊定期總結典型病例，并組建澱粉樣變性工作群便于即時讨論，盡早啟動治療，挽救了一大批病人生命。

近年來，免疫固定電泳、遊離輕鍊等血清學檢查方法的普及也提高了AL型心肌澱粉樣變性的早期診斷率。一批安全性好的新型靶向藥物問世，也增強了療效。

張瑾主任醫師和傅國勝主任醫師提醒，如果有一般心髒疾病無法解釋的胸悶氣急、心肌肥厚或不明原因心律失常，請及時就醫，考慮此類疾病的可能性，因為AL型心肌澱粉樣變性累及心髒這一類型最為多見。

“除了AL型心肌澱粉樣變性，還有其他類型的澱粉樣變性，需結合核素和基因檢查來判斷。心髒影像技術水平的提高和心肌活檢技術的開展提高了這類疾病的早期診斷和治療，能幫助更多患者盡早救治。”

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