2013年，好萊塢巨星安吉麗娜.朱莉因為在基因檢測中發現自己遺傳了BRCA1乳腺癌易感基因，最終選擇了切除雙側乳房。

安吉麗娜.朱莉是美國著名女演員，素有“好萊塢性感女神”之美稱，曾被評為美國“電影史上最性感的女明星”。朱莉性感的雙唇、迷人的微笑和妩媚的眼神，不僅被譽為“男性殺手”，還被美國女同性戀者評為好萊塢女星中“性幻想”對象的第一名。

就是這樣一位兼才華與美貌、性感與成熟于一身的影視明星，最後不得不因為“癌症易患”的原因，最終選擇了切除雙側乳房。

并沒有患乳腺癌，僅僅是因為一個易感基因攜帶而切除乳房，朱莉這一行為究竟有着怎樣的意義、她是怎樣發現的這一不良基因攜帶、不切除乳房又有多大幾率能患上乳癌、遺傳性乳癌又有多大危害、她這一行為到底有沒有借鑒意義？帶上這一系列疑問，一起來探究一下遺傳性乳癌究竟是怎麼回事。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，當時命名為乳腺癌1号基因，由于說的是乳腺癌(Breast Cancer)，于是英文簡稱BRCA1，這一基因定位在體細胞核的第17号染色體上。1994年，研究者們在第13号染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，于是按順序稱為BRCA2。

實際上，正常BRCA 1/2是兩種抑制惡性腫瘤發生的基因，醫學也稱之為稱為“抑癌基因”，這兩種基因在調節人體細胞的複制、DNA損傷修複以及調控細胞的正常生長方面有着重要作用。也就是說，正是有了BRCA 1/2的存在，才牢牢按住了乳腺細胞癌變的兩扇門。

可是，本是抑制細胞癌變的這對兄弟，在這裡反倒成了癌症發病的罪魁禍首，這，又是怎麼回事呢？

俗話說：事出反常，必有妖孽！

BRCA 1/2作為人體重要的抑癌基因，相當于人體内維持秩序的公安警察，在和兄弟部門的協同配合之下，共同維護着人體正常的新陳代謝，參與DNA的損傷修複、基因轉錄、細胞周期調控以及細胞凋亡等多種重要的細胞活動。

在某種程度上，BRCA 1/2類似于人類社會的公權力。

正所謂，個人爛，爛一點，部門爛，爛一片。

BRCA 1/2的突變，使得制約部門失去了監管能力，導緻了人體重要的監督、監察機制失去了正常的功能，其後果是使得某些細胞發生了監管盲區，直至發生惡性增殖，也就是癌變。研究發現，BRCA基因的突變，不僅增加了女性乳腺癌、卵巢癌的發病風險，也使得男性乳癌、胰腺癌的發病風險大大提高。據統計，攜帶BRCA基因突變的女性，一生中患乳腺癌的風險高達87%，患卵巢癌的幾率也可達到50%，而且和普通散發型乳腺癌相比，發病年齡大大提前。

朱莉的母親患卵巢癌，在與癌症鬥争了十年後去世，那年剛剛56歲。朱莉目睹了母親的不幸，曾反複咨詢醫生母親年輕患癌的原因，最後，朱莉在醫生的建議下，做了基因檢測，結果顯示朱莉為BRCA1突變基因攜帶者，也就是說，她一生患乳腺癌和卵巢癌的風險遠遠高于普通人。

2013年，37歲的朱莉将自己切除雙側乳腺的事情公布于衆，她說：“做這個決定，覺得自己更強大了，也絕對沒有丢失半點女人味。”她希望自己的故事能讓更多的女性朋友了解遺傳性乳腺癌，尤其是那些有乳腺癌家族史的女性，讓她們知道，即使有不良基因攜帶，她們仍有選擇的餘地。

其實，如同人的出身無法選擇一樣，人體的攜帶的突變基因一樣無法選擇，這些來自父輩的不良基因的确構成了無法糾正的隐患。

據統計，我國每年乳腺癌患病人數大約為24.9萬，其中有5-10%的與家族密切相關，而這裡面有10-15%已經明确和BRCA1/2基因突變有關，其他可能的遺傳基因還包括TP53、PTEN、CDH1、ATM等等。攜帶BRCA1/2基因突變的的人群，父母雙親中，如果有一方為攜帶者，該突變基因遺傳給子代的概率為50%。

在遺傳性乳癌患者中，大多發病年齡偏小、惡性程度高，而且三陰性乳癌的幾率遠高于普通乳癌，也就預示着遺傳性乳癌較普通乳癌有着更惡劣的不良預後。

基于此，具有家族性的乳腺癌患者，常規建議直系親屬做乳腺癌相關基因檢測，一旦發現的确具有突變遺傳基因攜帶，就要引起高度重視。

那麼，攜帶了這些遺傳易感基因的人群究竟應該怎麼辦，是不是一定要像朱莉一樣預防性切除易患靶器官呢？

答案是否定的。

先看看朱莉切除乳腺的背景：

1、事實上，朱莉的外祖母、母親、姨媽都有類似疾病的經曆，加上基因檢測的結果，朱莉患者癌的可能性極大；

2、朱莉在做出乳腺切除的決定之前，曾做過乳腺癌風險評估，這個評估模式叫做蓋爾風險模型，包括受檢者初潮年齡、初産年齡、乳腺活檢次數、活檢提示不典型增生或原位癌變，以及患乳腺癌的一級親屬的人數等5種因素。但該模型主要針對的是歐美人，目前還沒有針對黃種人的乳腺癌風險預測模型。

3、除了乳腺癌易患以外，卵巢癌也是基因突變攜帶者的高危因素，而朱莉已經做好的充分的思想準備，在切除乳腺以後，預計在40以後切除雙側輸卵管（很多遺傳相關卵巢癌原發于輸卵管），以預防卵巢癌的發生。

所以，朱莉做出的預防性乳腺切除，不是一時沖動或魯莽的表現，是根據她自己的實際情況，深思熟慮做出的選擇。

但這一做法并不适合我國人群。在我國，對于遺傳性突變基因攜帶者，國内醫學也不推薦預防性乳腺切除。

1、人體各個器官都有患癌的可能，而且有着多方面的因素，一生患癌的幾率難以預測。

2、即使有着乳腺癌高風險的易患因素，存在BRCA1/2基因突變，也并非肯定就會發生乳癌，況且我國的基因檢測技術也并非已經非常成熟。

3、朱莉的風險預測模型在我國還沒有具體的标準，這一模型也不适合我國人群。

4、乳腺的切除對于女性的心理、身體傷害是巨大的，在一定程度上，這些傷害可能超過了癌症本身。

5、預防性器官切除，有可能引起公衆的對于疾病的恐慌心理。

6、器官切除并非預防乳腺癌發生的唯一手段。

那麼，一旦檢測發現具有突變基因攜帶應該怎麼辦呢？

首先，可以每月一次的乳房自檢，每年進行一次正規醫院的乳房醫學檢查，然後根據情況20-40歲每2-3年做一次乳腺彩超或钼靶檢查，40歲以後每年做一次彩超或钼靶篩查。一旦發現不良乳腺結節，可及時給予根治性治療。

總之，對于遺傳性乳癌，預防性切除确實可以大大降低發病率，但是由于涉及到倫理、心理、生理、社會、經濟等多方面的影響，這一方法還不能作為遺傳性腫瘤的預防手段，期待醫學進步，能早日找到一個萬全的辦法，把這一疾病徹底預防。

（圖片來源于網絡）

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