問：醫生，我又不住在地中海地區，為什麼會有地中海貧血？

答：1925年意大利首次報道此病，因發現于地中海地區，所以稱為地中海貧血或海洋性貧血。

你知道嗎？

作為一種全球分布最廣

累積人群最多的遺傳性單基因病

地中海貧血在我國南方地區多見

尤以廣西、廣東和海南最多

廣西人群地貧攜帶率約為24%

居全國首位

大約每5個廣西人中

就有一個人攜帶地中海貧血基因

所以在廣西

地中海貧血是名副其實的

常見遺傳性疾病~

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什麼是地中海貧血？

地中海貧血是血紅蛋白病中的一種類型，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是一種先天性基因缺陷導緻的遺傳性血液疾病。由于紅細胞的主要成分血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，而緻使紅細胞破壞、溶血、貧血。

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地中海貧血與一般貧血有什麼區别?

貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血。當你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它。

而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。

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地中海貧血症狀有哪些?

影響日常生活與工作嗎?

根據基因缺陷類型的不同，地貧主要分成α地貧或β地貧。由于症狀的不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

靜止型和輕型地貧

靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧這三類，統稱為地貧基因攜帶者，其生長發育、智力和壽命基本不受影響。也就是說，這類人幾乎和正常人無異，沒有明顯症狀或隻是有點貧血，不會影響日常生活與工作，除了必要時糾正貧血外，無需特殊治療！

中間型地貧

中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導緻溶血危象，有生命危險。

重型地貧

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。

重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀，一般3—6個月後開始出現逐漸加重的貧血，随着年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡。

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地貧會傳染嗎? 會遺傳嗎?

地中海貧血隻會遺傳，不會傳染。

正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

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地中海貧血能否治愈？

很難、很少治愈。

目前世界上還沒有研究出成熟的治療方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約隻有25%的患者能配型相吻合，且治療費用非常昂貴，治療的結局差異很大。

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有關地貧知識的一些誤區

地貧基因攜帶者不能結婚

很多準備結婚的年輕人，由于對方知道自己是地貧基因攜帶者後遭到對方或對方家人、親戚朋友的反對而無法結婚，因此有些人因為擔心這種情況的發生而不願意接受地貧篩查和診斷。

實際上，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會産生影響，如果夫婦雙方隻有一方攜帶地貧基因，對後代健康也不會有影響，隻有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時，他們生育的小孩中才有1/4的機會是重型地貧患兒。

自己很健康，不用做地貧篩查和診斷

很多人會認為自己身體很健康，不可能有地貧，從而不願在産前接受地貧篩查和診斷。

專家指出，僅僅攜帶地貧基因的人是不會有任何地貧表現的，但是其下一代為地貧患兒的機會很高，重度地貧對患兒健康和家庭的危害是巨大的。

重型地中海貧血患者

對家庭的打擊是巨大的

為避免地中海貧血遺傳至下一代

最有效手段

便是産前地貧篩查、診斷和幹預

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如何預防和

及早發現治療地貧？

一級預防即婚前孕前預防：新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明确夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受産前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。

二級預防即産前預防：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者(靜止型a地貧除外)，需要在懷孕後盡早進行産前診斷，确定胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。對确診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議盡早采取幹預措施，避免重型地貧兒出生。

三級預防即地貧患兒早診早治：對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查，做到早發現、早治療，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質量。

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廣西地中海貧血“五免服務”

2019年廣西自治區衛生健康委、自治區财政廳、自治區醫保局聯合印發了《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》，為婚育人群提供免費地貧初篩、初篩陽性夫婦免費複篩、雙陽夫婦免費基因診斷、高風險孕婦免費産前診斷、重症地貧胎兒免費醫學幹預共五項免費地中海貧血防控技術服務（簡稱“五免服務”）。

免費地貧血常規初篩

免費對象：參加婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查的雙方或一方為廣西戶籍夫婦。

免費地貧血紅蛋白分析複篩

免費對象：

婚前醫學檢查夫婦、孕前優生健康檢查夫婦：雙方或一方為廣西戶籍，且地貧血常規初篩為單方陽性。

建卡懷孕夫婦：雙方或一方為廣西戶籍，地貧血常規初篩為單方陽性的，且經《桂婦兒系統》查詢未進行血紅蛋白分析。

免費标準：100元/對。

免費方式：提供身份證或戶口本。

免費地貧基因診斷

免費對象：

婚前醫學檢查夫婦、孕前優生健康檢查夫婦：雙方或一方為廣西戶籍，且地貧篩查為雙方陽性。

建卡懷孕夫婦：雙方或一方為廣西戶籍，地貧篩查為雙方陽性，且經《桂婦兒系統》查詢未進行地貧基因診斷。

免費标準：①地貧基因診斷為1000元/對。 ②罕見地貧基因診斷為750元/例。

免費方式：提供身份證或戶口本。

免費地貧産前診斷

免費對象：雙方或一方為廣西戶籍，且雙方為同型地貧基因需要進一步對胎兒進行地貧産前診斷的懷孕建卡夫婦。

免費标準：1850元/例。

免費方式：提供身份證或戶口本。

免費重症地貧胎兒醫學幹預

免費對象：夫婦雙方或一方為廣西戶籍，地貧産前診斷為高風險重症地貧胎兒建議進行醫學幹預的懷孕建卡夫婦。在充分遺傳咨詢、優生指導、知情選擇情況下，免費給予實施終止妊娠醫學幹預。

免費标準：服務對象在實施醫學幹預定點醫療機構，醫療保險報銷後的自付部分予以全額報銷。

免費方式：提供身份證或戶口本。

地貧雖難治但可防

在地貧高發地區

開展婚前、孕前及産前優生檢查

通過醫學幹預措施阻止重型地貧兒出生

是目前國際公認的

有效防控地貧的首要措施和重要策略

綜合來源：廣西醫科大學第一附屬醫院、健康中國

廣西婦幼保健院智慧醫院、廣州衛健委

國家衛生健康委婦幼司、中國出生缺陷幹預救助基金會

編輯：健康教育與傳媒科

（資料來源網絡，且僅用于科普公益宣傳，如侵删。）

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