“隻要耐得住煩，
皮膚病沒什麼大事”
這是很多人的想法
2歲男童小帥（化名）的媽媽
本來也是這樣想的
但是沒想到……
小帥媽媽發現，近半年來，孩子的手掌不斷出現黃色小疙瘩，帶到南方醫科大學皮膚病醫院（廣東省皮膚病醫院）就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了，可是在檢查時，該院皮膚性病研究所常務副所長、主任醫師林志淼教授看到，孩子雙手掌上有多個位于手指指節紋中的黃色扁平丘疹，他沒急着開治療單，反而問起孩子的生活情況。
“他平時偏食，雞蛋吃得較多，但很不愛吃蔬菜、水果，”小帥媽媽說，醫生點着頭，開出血液檢查。檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高，“說是扁平黃瘤，我還有點懵。”
最終确診小帥患的是家族性高膽固醇血症，很可能是隐性遺傳所緻。
林志淼教授解釋，這是一種兒童罕見遺傳性皮膚病，如果被誤診或者未得到及時治療，有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病，甚至可能發生早期心腦血管事件導緻死亡。
小帥媽媽得知後，吓出一身汗。幸運的是，小帥早期确診該疾病，隻要進行積極血脂的控制和幹預，預後會有較顯著的改善。
小帥手掌的扁平黃瘤
很多人不知道，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一，僅次于兒科（包括兒童神經系統疾病）。
“其實皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病，約含近2000種遺傳病，”林志淼教授坦言，很多人隻知罕見病發病率很低，很少見，卻并不了解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。
據林志淼教授介紹，常見的皮膚罕見疾病包括遺傳性大疱性表皮松解症、遺傳性魚鱗病、神經纖維瘤病等等，需要正确診斷，長期控制，才能盡量一則避免發生嚴重并發症，二則避免家族再遺傳。
資料：廣州日報、新晚報
編輯：黃湄
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