衆所周知，染色體是人體重要的遺傳物質，它直接或間接決定着人的各種特性，特别是人的性别。

　　
衆所周知，染色體是人體重要的遺傳物質，它直接或間接決定着人的各種特性，特别是人的性别。如果染色體核型是４６，ＸＸ，則是女性；核型是４６，ＸＹ，則是男性。由染色體決定的性别稱為染色體性别。另外，還有性腺性别，即男性性腺為睾丸，女性性腺為卵巢。再有就是生殖器性别。嬰兒出生時醫生總要把嬰兒的外生殖器顯示給母親看，讓母親知道她生的是男孩還是女孩。這個孩子按照他（她）出生時根據外生殖器确定的性别在社會中生活下去構成了其社會性别。如果這幾種性别是一緻的，這就是性分化正常的人；如果這幾種性别之間發生矛盾，這就是性分化異常。發生性分化異常的主要原因之一染色體異常。

在胚胎時期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎兒有ＸＹ性染色體，則原始性腺向睾丸發育；如果是ＸＸ，則向卵巢發育。在Ｙ染色體短臂上有一個結構基因，它與一種組織相容抗原、Ｈ－Ｙ抗原有關。Ｈ－Ｙ抗原決定原始性腺發育成睾丸。

在胎兒時期發育成男性内生殖器的原始結構叫中腎管（又稱午非氏管），發育成女性内生殖器的原始結構叫副中腎管（又稱苗勒氏管）。非常奇怪的是隻要沒有睾丸就會發育為女性内生殖器，卵巢本身在性分化階段不起主導作用。睾丸存在時，睾丸支持細胞産生一種抑制副中腎管的物質（苗勒氏管抑制因子），使副中腎管退化而不能發育成女性内生殖器，如輸卵管、子宮、陰道。同時，在睾丸分泌的睾酮作用下，中腎管發育成附睾、輸精管和精囊。

睾酮亦決定着外陰的分化，它使外生殖器的共同原始結構生殖結節、生殖皺褶和生殖隆起分别發育成龜頭、陰莖和陰囊。女性胚胎由于沒有睾酮的影響，這些結構則分别發育成陰蒂、小陰唇和大陰唇。

顯而易見，如果染色體異常，例如染色體為４５，ＸＯ和４７，ＸＸＹ等；如果睾丸功能衰竭，不能産生副中腎管抑制因子或睾酮，都可以導緻性分化異常。

性分化異常往往是原發閉經、不孕的重要原因。例如一種較常見的特納氏綜合征，染色體核型為４５，ＸＯ，少了一個Ｘ，亦稱先天性性腺發育不全，主要的臨床表現是身材矮小，身高一般不超過１５０厘米。第二性征發育不良，頸部發際低，蹼頸，胸部寬闊盾形，乳頭之間距離較寬，肘外翻，第四、五掌、■骨較短，指甲生長不良。外生殖器為女性幼稚型，無陰毛、腋毛，子宮可發育或發育不良，性腺不發育，表現為閉經、不孕。這樣的患者用雌激素治療可以促使乳房發育，并且有助于内外生殖器的發育，經過幾個周期治療可以來月經。但是由于卵巢纖維化，無濾泡的發育，難以恢複生殖能力。特納氏綜合征的患者盡管有染色體異常，但外生殖器正常，社會性别是女性。

在沒有染色體或性腺異常的患者也有外生殖器紊亂的情況，這就是兩性畸形中的假兩性畸形。假兩性畸形分為男性假兩性畸形及女性假兩性畸形。女性假兩性畸形主要是由于先天性腎上腺皮質增生或後天性腎上腺皮質腫瘤等原因引起的。常見的是先天遺傳性類固醇代謝失常，即缺少某種類固醇生物合成的酶，導緻腎上腺皮質激素合成障礙而使雄激素合成過多。胎兒時期如果體内雄激素過多，則會出現外陰男性化，并且子宮、輸卵管、陰道均呈幼稚型。卵巢在過多的雄激素作用下，濾泡發育不良，青春期無月經來潮，表現為原發性閉經。這些患者由于外生殖器男性化、多毛、痤瘡及聲音低沉等，往往到泌尿科就診。化驗結果染色體核型為４６，ＸＸ，即女性。腎上腺皮質增生患者經過腎上腺皮質激素治療，體内雄激素水平下降，卵巢功能逐漸恢複，出現月經和排卵。異常的生殖器還可作整形手術。國内曾報道有一個患者經治療後生出一個正常男嬰。

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