第一:苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導緻苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隐性遺傳。
第二:正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羟化酶的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。
第三:避免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療。對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行産前診斷。
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