基因診斷是在基因水平上對疾病作出的病因診斷這種診斷方法、首先是獲得基因組DNA、亦即對DNA的分離與純化、繼之再對DNA進行檢測檢測DNA的技術有PCR技術、核酸雜交技術、PCR與核酸雜交相結合的傳統的診斷方法是以疾病的表型改變為基礎、但是表型的改變在很多情況下不是特殊的、出現的時間往往也較晚、因而有時造成不能明确診斷而延誤病情的治療然而、疾病的表型改變是以基因改變為基礎的、所以基因診斷不僅能對某些疾病作出确切診斷、而且能作出無症狀前的診斷目前、基因診斷對遺傳性疾病能明确其發病基因的定位、缺陷的類别和程度;對遺傳相關性疾病或有遺傳傾向的疾病、通過相關基因的連鎖分析達到輔助診斷的目的;對病原微生物和寄生蟲引起的傳染病、可以診斷是否仍帶有病原體;對人類白細胞抗原(HLA)作基因分型、為器官移植的組織配型提供科學根據等另外、基因診斷也可用于水、土、大氣、食物等是否被病原體污染的監測;通過檢測人類基因的多态性作親緣鑒定、公檢法的個人認定、性别鑒定和種屬鑒定
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