基因變異以後可能會導緻細胞運作不正常。引起基因變異的原因主要有化學物質、輻射或病毒。基因變異的後果除了形成緻病基因引起遺傳病外,還可造成死胎、自然流産和出生後天折等,這稱為緻死性突變;當然也可能對人體并無影響,僅僅造成正常人體間的遺傳學差異,甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
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