首先,腎上腺增生,主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,緻使皮質激素合成不正常。
然後,其臨床表現為多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多。
最後,臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
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