ABO血型系統的基因位點在第9對染色體上。人的ABO 血型受控于A、B、O三個基因,但每個人體細胞内的第9對染色體上隻有兩個ABO系統基因,即為AO、AA、BO、BB、AB、OO中的一對等位基因,其中A和B基因為顯性基因,O基因為隐性基因。
廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小闆以及各種血漿蛋白質的抗原型别,狹義的血型僅指紅細胞抗原的型别,後者是常用的血型定義。1924年德國學者證明ABO血型分别為三個複等位基因所控制,開創了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。血型作為一種遺傳性狀很少受環境的影響,因此是極好的遺傳标志,可用于親子鑒定、疾病關聯分析和人種演化研究。
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