新生兒腳底采血有4項檢查,包括:苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症。
1、苯丙酮尿症
這是一種常染色體隐性遺傳病。由于患兒體内帶有來自父母雙方的緻病基因,使體内缺少一些酶,導緻代謝産物堆積,引起智力低下。
2、先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下症是一種由于先天性甲狀腺發育障礙,不能産生足夠的甲狀腺素,引起生長緩慢,智力發育落後的疾病,又稱“呆小症”。
3、先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變态征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,緻使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
4、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有兩種類型。
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