漸凍症是基因原因造成的嗎-tft每日頭條

漸凍症是基因原因造成的嗎

時尚更新时间:2024-11-11 17:51:01

漸凍症是基因原因造成的嗎?科技日報北京6月2日電（記者張夢然)肌萎縮側索硬化症（ALS）有一個更為人所熟知的名字——“漸凍症”，這是一種不可逆的緻死性運動神經元疾病英國《自然·醫學》雜志2日發表的一項臨床研究報告發現，患有嚴重的早發型ALS的兒童，在SPTLC1基因上有一類罕見突變，該基因編碼一種關鍵的代謝分子，負責生産一類稱為鞘脂的脂類這項報告揭示了早發ALS的單個緻病基因以及一種新的代謝相關分子通路，其或造成該疾病其他分型中的神經退行，下面我們就來說一說關于漸凍症是基因原因造成的嗎?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

漸凍症是基因原因造成的嗎

科技日報北京6月2日電（記者張夢然)肌萎縮側索硬化症（ALS）有一個更為人所熟知的名字——“漸凍症”，這是一種不可逆的緻死性運動神經元疾病。英國《自然·醫學》雜志2日發表的一項臨床研究報告發現，患有嚴重的早發型ALS的兒童，在SPTLC1基因上有一類罕見突變，該基因編碼一種關鍵的代謝分子，負責生産一類稱為鞘脂的脂類。這項報告揭示了早發ALS的單個緻病基因以及一種新的代謝相關分子通路，其或造成該疾病其他分型中的神經退行。

ALS屬于漸進的神經退行性疾病，病因至今不明。目前認為20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外也有部分環境因素。該病常在發病後3—5年内導緻患者死亡。大多數病例為散發，随着臨床研究将單基因突變與該疾病直接聯系起來，人們獲得了對ALS關鍵驅動因素的重要見解。

此次，美國健康科學統一服務大學研究人員卡斯滕·博納曼及其同事，對9名患者的基因組進行了測序，這些患者來自7個家庭，患有嚴重的早發ALS。研究人員在單個基因SPTLC1中發現了一組罕見突變，該基因編碼一種參與脂類代謝的酶的組成部分。研究發現，這些ALS緻病突變會導緻不受控地生産鞘類磷脂，并在人類運動神經元中累積——正是運動神經元在該疾病中尤為退化。

這項臨床研究不僅描述了一種侵襲性早發ALS背後的一組罕見單基因突變，也表明直接的代謝障礙是疾病進展過程的一個緻病因素。

來源：科技日報

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