1、患兒一般狀态及反應差;
2、頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下颌小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈“斷掌”掌紋;
3、新生兒期喂養困難,吐奶明顯,有黃疸遷延史,出生到現在一直喜哭吵,易激惹,哭聲低微;
4、嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,随着年齡增長,貓叫樣哭聲好轉;
5、該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常;
6、有嚴重智能障礙及運動發育落後。
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