​​準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而後冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那麼可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下該唐氏篩查那些事兒。

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1．DS篩查的通用血清學标記物

AFP

AFP是一種主要由胎兒肝髒産生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，随着胎兒的發育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝髒中合成，在正常妊娠時，AFP可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進入母親血清中，一般在妊娠30周時達到高峰，大約有2/3是通過胎盤進入母體，1/3是通過羊膜進入母體。懷有開放性神經管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因為試驗簡單而被廣泛采用。

hCG

人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個亞單位構成。hCG在受精後就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合症有關。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平隻有1.3MoM，不能明顯鑒别出DS患者。

UE3

uE3是妊娠的高度特異性标記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來，他主要是在胎兒-胎盤複合體合成。胎兒血清中uE3的濃度随孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時開始超過非妊娠水平，然後持續上升，在足月前可以達到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

PAPP-A

妊娠相關蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查标記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜産生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量産生并釋放到母血循環中。母血中PAPP-A濃度随着孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合症和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查标記物。

NT

NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項後部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關，并可以通過超聲成像測量。

2.什麼是MOM值？

MOM值是一個比值，即孕婦體内标志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于産前篩查物的水平随着孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“标準化”，便于臨床判斷。

3.篩查結果風險評估及相關因素

1．風險評估軟件：唐氏篩查需要有專門的風險評估軟件

2．申請單上孕婦基本資料（必須準确填寫）：

1）．年齡：出生日期（年/月/日）：公曆（陽曆）年份；

2）．種族：不同種族（少數民族）有差異，如：黑人婦女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大約偏高 20%；

3）．體重：采血當天體重為準，平均每增加 20 kg 體重,hAFP 水平下降17%；

4）．吸煙：吸煙量：支/天，hCG水平孕中期時差異最大，低18%；hAFP 高3%；uE3 低4%； free hCGb低6% ；

4）．糖尿病：1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等标記物水平普遍比健康母親低。

5）．孕齡（即孕周）：确定孕齡原則

- B超校正（無法以LMP日期确定的）：一般以孕早期7-9周超聲結果為準

①孕早期測頭臀徑（CRL）大小（必須提供B超測量值）

②孕中期測量雙頂徑BPD（必須提供B超測量值）

6）．妊娠情況：是單胎還是雙胎（目前篩查方法不能篩查三胎及以上），若為雙胎還需注明是單絨毛膜還是雙絨毛膜雙胎。

7）．輔助生殖：若為輔助生殖，則需注明輔助生殖方法、受精卵植入時間，如果是IVF，則另需注明卵細胞提取時間

8）．唐氏綜合症篩查申請單上必須有知情同意書，并且必須有孕婦本人簽字才可送檢。另申請單上必須注明采血時間。

9）．标本儲存情況：标本累計保存時間不得超過7天 ，并且避免反複凍融。

4.什麼是風險值？

所謂的風險就是某一件事情發生的機率。比如，一個孕婦的胎兒患有唐氏綜合症的風險值為1/100，這就意味着100個得到同樣結果的孕婦中會有一個懷有的胎兒患唐氏綜合征，而其餘的99個孕婦不是。這也同樣可以理解為這個孕婦懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合症，而99%的可能不是。

5.篩查高危或低危的結果意味着什麼？

篩查結果高危

一個高危（高風險）的篩查結果表明您懷的孩子患有唐氏綜合症或者神經管畸形的可能性相對較高。我們目前把患唐氏綜合症的風險大于或等于1/250視為篩查高風險，或者稱之為篩查高危。醫生會建議您接受一個具有診斷意義的檢查來加以明确。

應該說絕大多數篩查高危的孕婦都不會懷上唐氏綜合征或者先天性神經管畸形的胎兒，因為唐氏綜合征的自然發病率估計在1/700至1/800，哪怕您篩查得到的結果是1/100。您懷有上述畸形胎兒的可能性依然隻有1%，但是針對每一個具體的産婦而言，我們并不能完全排除這些畸形發生的可能性。

篩查結果低危

篩查低危（低風險）是指篩查得到的風險值低于設定的風險值。正如上述所說，通常我們把區别唐氏綜合征高危和低危的風險值設定為1/500。如果您篩查得到的唐氏綜合征風險值低于該水平（如1/1000），那麼您就得到了一個篩查低危結果。但是請您注意的是，一個篩查低危的結果并不能完全排除了您懷有一個唐氏綜合征或者神經管畸形的胎兒可能。醫生會根據您的風險值及其他情況（是否年齡大于35歲，是否生過一個患有以上或其他畸形的孩子等等）綜合考慮，來建議您是否需要接受一個診斷性的檢查來完全排除胎兒患有以上畸形的可能。

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不做唐氏篩查糾結：萬一孩子生出來是個唐氏綜合征寶寶（唐寶寶）怎麼辦？

做了唐氏篩查也糾結：高風險需要做羊水穿刺很糾結，低風險并不是沒有風險也糾結。

羊水穿刺糾結：不做怕真的生出個“唐寶寶”，做了又怕手術導緻的流産。

這種令人兩難的Dilemma讓我想到了普陀山的一句夠狠的廣告語：“想到了就去普陀山”。這句話的意思是：想到了就得去，如果不去的話，後果XXX。所以隻要想到了，就會糾結，除非你不去想。

其實，做唐氏篩查就是一種賭博，賭的是唐氏綜合征的概率，35歲以下正常孕婦中胎兒是唐氏綜合征的發生概率為1/800左右，做了唐氏篩查就會得到一個數字，這個數字理論上就是這個胎兒為“唐寶寶”的概率，當然這個概率越低越好。不過同樣一個風險概率在不同人的眼裡是完全不一樣的理解，在有些人眼裡，1/1000的風險也很高，而在有些人眼裡，1/100的風險也很低。

在看門診時，兩種極端的病人都會遇到。有些人一點也不糾結，有些人就非常糾結，我曾經有過一個唐氏篩查風險1/250的患者，早上八點多就開始和我談，期間為了和丈夫和婆婆媽媽商量究竟要不要做羊穿三進三出，直到中午十二點多所有病人都看完了，她還沒有打定主意。我估計這種人不僅僅是遇到唐氏篩查會糾結，遇到其他的事情肯定也很糾結，哪位星座高手可以指點一下哪些星座平時是很糾結的，這樣我看門診時就可以有思想準備了。

看到這裡也許會有人不耐煩地說，你說了半天都是沒有意義的話，能否給點實在的，可以幫助我們做決定的建議。好吧，下面就是建議，既然唐氏篩查本質上就是賭博，就是賭概率，那就要按照賭博的規矩來。

​賭博的最主要原則是“願賭服輸”：

要輸得起才可以去賭，比如面對1/250的唐氏風險，不要有僥幸心理，說我不做羊穿，因為我不會這麼倒黴吧，一旦賭輸了，孩子真的生出來是個“唐寶寶”，你就得坦然地去面對。賭的時候不是看赢面有多大，而是要看自己能否輸得起，輸不起千萬不要去賭，哪怕是比較低的概率。如果是輸得起，即使是1/50的概率也可以很坦然地去面對。

兩害相權取其輕

如果選擇不做羊穿，賭輸了的結果是生出來一個“唐寶寶”；如果選擇做羊穿，賭輸了，最壞結局是流産，然後下次重新再來。羊穿流産的理論概率大概在1/300左右，實際流産概率在每個産前診斷（胎兒醫學）中心是不一樣的，在我們一婦嬰胎兒醫學中心，羊穿後流産的概率大約在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相應孕周的自然流産率相差無幾。了解了賭輸的後果和概率，究竟是做還是不做，相權之後做個決定沒那麼困難吧？

越簡單越快樂

其實懷孕是個試錯的過程，整個孕期會有很多的對母親和胎兒不利的概率出現，隻要進行正規的産檢，多數風險是可控的。這些問題還是讓醫生幫你操心吧，你瞎操心也沒有用。千萬不要自己在網上請教“百度醫生”，無端地增加自己的煩惱，越簡單越快樂，好好享受整個孕期吧！

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