常見新生兒疾病篩查的項目?本文專家張輝，首都兒科研究所心髒外科主任、主任醫師，今天小編就來說說關于常見新生兒疾病篩查的項目?下面更多詳細答案一起來看看吧!

常見新生兒疾病篩查的項目

本文專家

張輝，首都兒科研究所心髒外科主任、主任醫師

戴樸，解放軍總醫院第六醫學中心耳鼻咽喉頭頸外科醫學部學術委員會主任、主任醫師

孩子的健康是很多家庭的頭等大事，一旦有生病，讓家長們很揪心。據原衛生部2012年發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例①。其中，先天性心髒病和聽力障礙是兩種發病率高、疾病負擔重、影響新生兒健康的重點疾病。

8月25日，在國家衛生健康委員會婦幼健康司指導下，騰訊發布“紅雨傘計劃”，該計劃将通過“篩診治一張網”創新模式建設與實施，系統提高醫療機構對于婦幼重大疾病的篩查、診斷、救治能力，助力基層婦幼健康水平的提升。

先心病：

兩個早篩重點要知道！

“我國先心病的發病率在7‰~8‰，目前還有逐漸增高的趨勢。”首都兒科研究所心髒外科主任張輝教授表示，各個地區先心病的發病率不一樣，像經濟發達地區發病率在6‰~7‰，西藏地區、雲貴地區的先心病發生率高達約20‰。

先心病發病原因是什麼？

張輝教授表示，先心病的發生可能跟遺傳因素、環境因素等一系列相關。比如孕早期媽媽可能感染了病毒，或者吃了一些藥物，或者接觸有毒有害的環境，或者接受過多的輻射，或者媽媽有糖尿病、苯丙酮尿症等，都可能會影響胎兒健康。

如何早發現先心病？

張輝教授建議，在孕18周～24周時，孕媽要做一個胎兒超聲心動圖檢查，這是專門針對胎兒心髒的檢查，可以觀察心髒的形态，用來檢查心髒的器質性病變，主要是畸形，比如室間隔缺損、房間隔缺損等。它是一個非常有效的早期診斷孩子是不是有先天心髒畸形的手段。另一個篩查時間點是新生兒出生後 24～72 小時，我國目前推行的方法主要是心髒雜音聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定。這兩種方法無創傷性，可靠性也較高。

先心病治療手段有哪些？

先心病現在的治療手段主要包括兩大類，一個是傳統外科開胸手術，另一個是介入封堵手術。傳統外科手術近年來也逐漸走向小切口化或微創化，而介入本身就是微創的，損傷很小，病人恢複很快。“總體上先心病的治療效果非常好。”張輝教授表示，“絕大多數的先心病，比如常見的室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄等，治愈率已經接近100%。”

“絕大多數先心病病人治療後跟正常人沒有區别，一樣地工作、生活、學習，正常結婚生育。”張輝教授表示，“還有一些病人擔心，會不會遺傳給下一代，實際上大可不必擔心，先天性心髒病并非遺傳性疾病，絕大多數先心病不會遺傳給下一代。”

新生耳聾患兒：

早發現很關鍵！

“新生兒耳聾的發生率在1‰~3‰，目前我國每年新生耳聾患兒2萬~3萬。”解放軍總醫院第六醫學中心耳鼻咽喉頭頸外科醫學部學術委員會主任戴樸教授表示。

耳聾新生患兒發病原因是什麼？

“兒童耳聾50%~60%是遺傳的，就是基因突變導緻的。”戴樸教授表示，其次第二大因素是病毒，比如巨細胞病毒、疱疹病毒、腮腺炎病毒，孕媽媽出現宮内感染或者寶寶出生以後發生感染，“特别是巨細胞病毒，它非常明确的是和聽覺器官的損傷有關系。”另外，發熱、缺氧、黃疸也是新生兒耳聾的較主要原因。

如何早發現耳聾患兒？

判斷新生兒是否存在聽力障礙，需要家長細緻觀察，比方說孩子對非常細微的聲音都有反應、都很敏感，多半沒有大問題；但如果孩子對聲音反應不靈敏，要特别關注、反複試驗，用各種各樣的聲音測試，如果發現孩子對各種各樣的聲音都不敏感，就需要找醫生來鑒别和診斷。

有些孩子3歲或5歲才被家長發現耳聾、才開始看病。有人說“貴人語遲”，一定要留意，說話晚也可能是聽力障礙引起的。為了防止家長判斷誤差，全國大中城市都已經非常普遍地進行新生兒聽力篩查，能把大部分的新生兒耳聾狀況篩查出來。

新生兒耳聾治療手段有哪些？

如果懷疑孩子有耳聾，要進一步明确耳聾的程度，判斷是傳導性耳聾、混合性耳聾，還是感音神經性耳聾。“比方說孩子聽力非常差、耳聾極重，可能是神經性耳聾，這種耳聾占絕大部分。”戴樸教授建議，耳聾患兒在3個月到半歲之間就要開始幹預，不要晚于半歲。“我們希望所有的新生聾兒在6個月内都接受幹預，都接受康複，包括佩戴助聽器等。必要時在半歲到一歲之間考慮做人工耳蝸植入。”

預防出生缺陷，

這幾點很重要！

預防出生缺陷，除了人們較為熟悉的主動婚檢、孕檢、定期産檢、增補葉酸以外，根據國家衛生健康委發布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，預防出生缺陷還應注意以下方面②。

1. 适齡生育，科學備孕

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流産、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。

2. 避免接觸有毒有害物質

孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。

3. 積極治療自身疾病

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定後再備孕。

4. 孕期謹慎用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

5. 新生兒出生後及時篩查

新生兒出生後應當及時接受苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療；0~6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

“紅雨傘計劃”，

篩診治一張網

“目前對于出生缺陷的篩查水平，不同地區之間确實存在差距。”兩位專家都提到了不同地區診療水平差距的問題。張輝教授認為，要提高醫療水平相對落後地區的先心病篩查診療水平，首先要加強基層醫生的專業化培訓，提高基層醫生診療技術；其次，建議将超聲心動圖納入到孕檢或新生兒篩查中作為必查項目；最後，社會公益組織積極參與科普宣傳等。

戴樸教授表示，“篩診治一張網”是個很好的概念，篩是為了發現；然後進行具體診斷，是輕度耳聾、中度耳聾，還是重度耳聾或極重度耳聾；最後針對耳聾的孩子，提供最好的康複和幹預手段。最終的目标是讓這些孩子回到社會。

“紅雨傘計劃”将在中西部低資源地區逐步推行。在試點地區衛健委的省級大數據積累和有效管理的基礎上，騰訊将充分運用技術和平台等方面的優勢，建設嬰幼兒重大疾病“篩診治一張網”的标杆模式，實現從篩查、診斷、救治到康複全鍊條管理，以及0-6歲嬰幼兒全覆蓋，推動早篩早診早治全面普及。據了解，該計劃從先心病和聽力障礙兩種先天缺陷着手，最終希望促成新生兒先天性心髒病篩查率、先天性心髒病和聽力障礙的陽性召回率顯著提升，患兒不因家庭困難無法治療或出現因病返貧。

據介紹，“紅雨傘計劃”從甯夏回族自治區的固原、吳忠兩市試點出發，從先心病的篩診治着手，希望探索出适合中西部低資源地區實際狀況的模式，之後推廣至更多地區；未來，該計劃還将延伸到更多婦幼高發病領域。

參考資料：

①2012年原衛生部《中國出生缺陷防治報告(2012)》

②2019年9月12日國家衛健委《出生缺陷防治健康教育核心信息》

來源： 健康時報

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