你的20歲是什麼樣子?大多數人應該是意氣風發的年紀,有着閃閃發光的未來,但魯迅先生說過,人類的悲歡并不相通,就比如20歲的妙妙,她的20歲,真的太難了!
10歲的妙妙是“别人家的孩子”,成績優異,亭亭玉立。但妙妙的身體自10歲後就好像按了暫停鍵一樣,不長個了,胸沒變化,大姨媽也不來拜訪。而且她的聲音變得低沉,胡須,體毛都很旺盛,還長出了喉結!這些跟下面長出“弟弟”來比,着實算輕的,但當地醫院卻說觀察。
就這樣,在觀察中10年過去了。妙妙的身高還停留在10歲的高度。沒有曲線,沒有大姨媽,曾經一度不敢上廁所。長大後,妙妙擔心會不會影響結婚生子,就四處求醫,後來到南方醫科大學深圳醫院。經過醫生細緻的排查,診斷為先天性腎上腺皮質增生症。
什麼是先天性腎上腺皮質增生症?
是不是沒聽說過這種病?但它确實存在,是患者的噩夢!先天性腎上腺皮質增生症,簡稱CAH,簡單來說就是染色體隐性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天性缺陷,導緻皮質激素合成不正常,臨床上表現出不同程度的腎上腺皮質功能減退。
在新生兒中,發病率為1/20000-1/16000,屬于罕見病,一系列的激素分泌紊亂會使患者出現女性男性化、男性性早熟等輕重不等症狀。
95%的病例中,先天性腎上腺皮質增生症患者缺失的酶是21-羟化酶。所以,有時先天性腎上腺皮質增生症也被稱為21-羟化酶缺乏症。還有其他更罕見的酶缺乏也可導緻先天性腎上腺皮質增生症。在醫學如此發達的今天,這個病還沒有辦法治愈,但可以通過科學醫學手段可以控制病情,把影響降到最低。
先天性腎上腺皮質增生症具體症狀有哪些?
女性男性化:
假兩性畸形、無乳房發育、無月經來潮、有男性化的特征如面部毛發、體毛過多、聲音低沉等。
男性假性早熟:
出現胡須、喉結、肌肉發達、過早發育等。
如何預防先天性腎上腺皮質增生症?1、新生兒篩查
主要是新生兒21-羟化酶的篩查,通過足跟采血進行。
2、産前診斷
因CAH是常染色體隐性遺傳病,每生育一胎就有1/4概率為CAH患者。因此,對家族中有本病先證者的孕婦應做産前診斷,并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療。
最後小護還想提醒各位家長,應該多關注孩子的變化,發現異常要及時去醫院檢查,以免延誤治療。
【以上案例來自南方醫科大學深圳醫院,圖片源自網絡,侵權删】
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