導語：毛細血管擴張性共濟失調，也叫毛細血管擴張性共濟失調綜合征。此病是一種罕見的複雜神經皮膚綜合征，預後極差。該病為常染色體隐性遺傳性疾病，而散發病例占絕大多數。會導緻小腦性共濟失調，結膜毛細血管擴張，複發性鼻窦和肺部感染，惡性腫瘤及混合免疫缺陷。

一、毛細血管擴張性共濟失調，患者的主要發病機制還不清楚，可能和自身免疫有關

1、發病機制

具體發病機制尚不清楚。此病被認為是常染色體隐性遺傳性疾病。大部分病人的父母并非近親，但也有部分患者的父母是近親。

（1）自身免疫假說

該病人可出現針對胸腺和神經組織的細胞毒抗體，導緻胸腺功能紊亂和神經系統變性。

（2）組織分化異常

胸組織的正常發育依賴于派生上皮組織的外胚層和淋巴組織的中胚層的相互作用。血清胎素升高，性腺增生減低，是胸腺發育不全的表現之一。

（3）DNA合成以及修複缺陷

近幾年來，經細胞培養證實，病人外周血淋巴細胞的染色體自發斷裂是正常的40倍。此類染色體異常可引起頭發和皮膚的早衰，增加并發惡性腫瘤的危險，并易引起呼吸道感染。

2、病理變化

病變主要是小腦皮層萎縮，皮層中的顆粒細胞減少，深部小腦核神經元減少。延髓下橄榄體内還有神經細胞缺失。細楔狀束髓鞘脫落，前角細胞和神經節細胞也受損。電子顯微鏡下，細胞内質網增大，自噬泡數目增加，電子密度增加。在淋巴系統中，常常發現胸腺發育不良或缺失，缺少大腺體，皮質和髓質界限不清，淋巴細胞減少，上皮樣細胞增多。脾髒和淋巴結濾泡缺失，漿細胞，淋巴細胞減少，網狀内皮細胞增多。

将近半數病人有腫瘤，惡性淋巴瘤最為常見，其次是淋巴細胞白血病。部分患者顱内會出現膠質瘤。表皮乳頭靜脈叢支靜脈表現為支氣管擴張、纖維化、卵巢發育不良、間質細胞減少、肝門脈區脂肪細胞浸潤、實質細胞膨脹、空泡變性等。

二、毛細血管擴張性共濟失調，患者會出現神經系統症狀，以及皮膚症狀

1、神經系統症狀

小腦性共濟失調是本病的主要神經症狀。這在嬰兒期很常見。最初主要影響軀幹和頭部。病人開始學會走路時，步态出現搖擺，雙腿分開很寬，随後出現上肢震顫和閉眼困難。所以，患病兒童肌纖維會出現反射減弱或消失。大部分病人可能有舞蹈動作或多動症狀，但也可能有明顯的小腦症狀，包括眼震和小腦構音障礙。有些孩子可能會有假性運動麻痹，他們經常會用頭朝上，轉動脖子，眨眼等補償動作來注視目标。生理與智力低下，尤其是在青少年以後，病人的脊髓損傷症狀多為深部感覺障礙和伸足反射。成年人可出現肢體遠端的肌肉萎縮、無力和束狀顫。

2、皮膚症狀

大部分病人在3-6歲時有毛細血管擴張。有些病例在出生時就存在，但也可在青春期晚期出現，第一部分為結膜暴露，與結膜炎相似，在靠近角膜的地方逐漸消失。随後出現于眼睑，鼻梁，面頰，外耳，頸部，肘窩，腘窩等經常暴露或易受刺激的部位。膚色有棕色斑點、色素沉着或脫發，頭發呈暗灰色。臉部皮下脂肪會出現萎縮，皮膚彈性會減退，患者可出現中度硬化症樣面容。另外，脂溢性睑炎和脂溢性皮炎是常見的。

3、其他的表現

因病人常有體液免疫及細胞免疫功能低下，尤其缺乏分泌性 IgA易反複發生呼吸道感染，如鼻窦炎、支氣管炎、肺炎等，有的還伴有中耳炎。重複肺部感染可導緻廣泛的肺纖維化，杵狀指(趾頭)及肺功能障礙。差不多所有的兒童都有性功能障礙，通常不會出現繼發性症狀，後遺症的病因可能有限，後遺症可以發生後凸，脊柱側凸。病人容易患上惡性疾病，主要是淋巴細胞白血病等。胃口不佳可能會累及肝功能。

4、診斷方法

患者有小腦性共濟失調、結膜毛細血管擴張、反複嚴重呼吸道感染等典型症狀均可确診。若實驗室檢測證實病人有低細胞和體液免疫功能，則更有可能得到診斷。對某些不典型的病例，如沒有毛細血管擴張，沒有或隻有輕微呼吸道感染史，血清免疫球蛋白或 IgG水平較低， IgA水平下降的話，可以詢問詳細病史、症狀和體征、綜合化驗等結果進行綜合分析，才能做出診斷。

三、患有毛細血管擴張性共濟失調，需要和共濟失調等進行鑒别診斷

1、鑒别診斷

急性感染性小腦共濟失調、幼年型脊髓遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根炎等均可早期診斷。面部血管瘤綜合征及小腦視網膜血管瘤病均可引起毛細血管擴張。色斑應與結節性硬化相鑒别。針對每一種疾病的臨床和實驗室特征，不難鑒别。

2、檢查方法

（1）實驗室檢查

周圍血淋巴細胞百分比下降， IgA和 IgE減少或消失。血胎素和腦脊液檢查均正常。

（2）其它輔助檢查

肌電圖顯示，神經誘發電位幅度減小，運動和感覺傳導變慢。X線檢查顯示部分病人可能有慢性鼻窦炎或肺炎，支氣管擴張及肺纖維化症狀。CT掃描顯示小腦萎縮，第四腦室擴大。

3、治療方法

抗菌藥物能有效控制呼吸道感染，免疫球蛋白治療能預防感染，提高免疫力。藥物可以使用，如胸腺素轉移因子，但效果不确定。據報道，左旋咪唑能提高患者淋巴細胞轉化率。胸腺移植和骨髓移植仍處于試驗階段。

4、預後

患者大多在10歲左右，由于共濟失調性肌萎縮，無法獨立行走。肺感染是主要的緻死原因。

結語：毛細血管擴張性共濟失調的發病機制不清楚，此病和自身免疫，以及組織分化異常等有關系，患者的病理變化主要是小腦出現萎縮。此病的症狀有皮膚病變等。患者需盡早做好遺傳咨詢。此外，需要防止近親結婚，産前需要做好診斷。

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