前幾天接到朋友的電話，說是妹妹懷孕做了基因檢查，發現基因有問題，醫生讓做進一步的産前診斷，想讓我看看報告是不是真的如此。我正心裡有點納悶，這做的到底是什麼基因檢查，然後看到報告單才知道，對方原來做的是無創DNA。

很多人好像都有這種誤解，覺得醫院裡面做的唐篩，無創，就是查的胎兒有沒有基因缺陷，還有的人覺得染色體，DNA和基因就是一個東西的不同叫法，其實這種想法根本就是錯誤的。

事實上，染色體是細胞核内具有遺傳作用的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體；染色體裡面含有DNA分子，染色體主要是由DNA和蛋白質兩種物質組成；

基因是DNA上決定生物性狀的小片段，如果要用一句話概括它們之間的關系，那麼就是：基因在DNA上，DNA在染色體上，染色體在細胞核上．

胎兒的無創DNA檢查，還有一個名字，叫做無創胎兒染色體非整倍體檢測，用來診斷的是胎兒的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)。也就是說，無創DNA 的檢測，其實是在染色體層面的，并非直接找出了基因的缺陷，而且針對的最主要的就是這三對：13，18和21号染色體。

基因缺失和染色體缺失，它們的意義是大大不同的。如果僅僅是基因上細微的缺失，那麼可能對于這個人的正常生活，沒有太大的影響。

但是如果是染色體的缺失，或者多出一條來，那就不得了了，因為這條染色體上面可能有多個基因，關系到了我們人體的各種遺傳信息，染色體異常導緻的疾病，一般是更加嚴重而且無法根治痊愈的。

除了無創，醫院裡面的基因檢測，大多目的是為了輔助診斷，或者一些特殊的治療方法。比如我們身體裡一些關于癌症的易感基因，或者在進行一些靶向治療的時候，會用到這些基因的檢測，更有利于醫生做出更明确診療方法。

最具有代表性的莫過于乳腺癌遺傳基因， 5%～10%的乳腺癌患者伴有遺傳基因突變，遺傳基因中最引人注目的是BRCA1和BRCA2基因。性感女星安吉麗娜朱莉，她就是因為檢測出了由于母親給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此跟普通人相比，她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率要更高，分别是87%和50%。她決定采取主動，采取預防性的乳腺切除。

那麼，如果無創檢測發現有問題，下一步應該怎麼辦呢？

無創雖然準确度已經可以達到99%以上，但是對于無創檢查高風險的孕婦來說，下一步的診斷還是需要進行産前診斷，也就是進行胎兒的臍帶血穿刺，或者羊水穿刺。

當然，這兩種方法都存在有一定的風險，畢竟都是有創傷的檢查，而我們平時做得更多的應該是胎兒的羊水穿刺。

那麼哪些人需要做羊水穿刺呢？

1: 年齡大于35周歲的高危孕婦

2: 有染色體類疾病家族史的孕婦，

3:曾經生育過染色體缺陷胎兒的孕婦，

4:和年齡在35周歲以下，唐篩出現高危，為了排除染色體異常的孕婦。

5：唐氏篩查或者無創篩查發現異常，或者存在其他軟指标，考慮需要進行産前診斷的孕婦。

羊水穿刺雖然更加準确，但是大家對于其風險也比較擔心，那麼我們能夠做什麼，來盡量讓自己少承擔一些風險呢？

1.首先，盡量選擇合适的時間做。

16周~20周進行羊水穿刺比較理想，此時羊水量适中，胎兒也沒有過大。

羊水穿刺的時間有時并不能到了醫院就直接做，所以打算做的話，最好可以跟醫院提前預約。

2.減少出血風險。

羊穿後少活動，多休息，對于從事比較勞累的工作的女性，最好暫時請假，感覺無異常了再恢複工作。

3：及時告知醫生自己的異常情況。

如果身體有異常表現，一定要主動告訴醫生。

比如是否存在便血，皮膚上面是否有瘀斑或出血點，是否存在嘔血等症狀。

如果有外陰瘙癢伴随白帶增多，或者陰道流血流液，下腹墜脹疼痛，發熱等異常情況，也千萬不要隐瞞，一定要一五一十告訴醫生，畢竟這事關自己和寶寶的健康安全！

4：保持一個好心情

羊水穿刺一般不會有太大危險，造成流産的概率也是很低的，所以做了以後不要日夜焦慮，輾轉放松心情，安心等待結果就可以啦！

END

#清風計劃##我要上頭條#

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!