本院一個護士前來咨詢。
發現其老公(35歲)在半夜會發出貓叫一樣的聲音,勞累後常見。
否認其他疾病史,患者人未見。其他病史未細問,因為那個時候搞不清是什麼回事。隻告訴她先做個動态腦電圖先,排除癫痫。
回來後一搜,發現在兒科真的有一種叫“貓叫綜合征”,是遺傳性疾病,給大家科普一下。
“貓叫綜合征”(Cri du chat syndrome)。
群體發病率為1/5萬,在智能低下兒中約占1%一1.5%,在小兒染色體病中占1.3%(穆瑩等,1986),在常染色體結構異常病人中居首位。核型:80%為5P15缺失,10%為不平衡易位引起,個别為環狀染色體或嵌合體。臨床表現:嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫,小頭,嬰兒滿月臉,少年長臉,眼距寬,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,牙齒錯位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮,嬰兒期肌張力減退,成年肌張力亢進;通貫手。患兒生長發育遲緩,智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期,少數可活到成年。
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