咖啡牛奶斑是神經纖維瘤嗎?有一種疾病，剛出生不久就可觀察到咖啡牛奶斑，随着年齡增長，皮膚、椎旁等部位出現體積日益增大的瘤體，甚至有影響認知和腫瘤惡化的風險這就是神經纖維瘤病，是一種會累及神經、皮膚等多個系統的罕見病香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢表示，目前神經纖維瘤尚無預防或治愈方法，但可以通過藥物、手術等手段提前幹預，防止瘤體過度生長，下面我們就來聊聊關于咖啡牛奶斑是神經纖維瘤嗎?接下來我們就一起去了解一下吧!

咖啡牛奶斑是神經纖維瘤嗎

有一種疾病，剛出生不久就可觀察到咖啡牛奶斑，随着年齡增長，皮膚、椎旁等部位出現體積日益增大的瘤體，甚至有影響認知和腫瘤惡化的風險。這就是神經纖維瘤病，是一種會累及神經、皮膚等多個系統的罕見病。香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢表示，目前神經纖維瘤尚無預防或治愈方法，但可以通過藥物、手術等手段提前幹預，防止瘤體過度生長。

據介紹，神經纖維瘤主要被分為三型，包括神經纖維瘤病1型（NF1）、神經纖維瘤病2型（NF2）和神經鞘膜瘤病（SN ）。神經纖維瘤可能是遺傳自患者的父母，也有可能來自患者生殖細胞的自發突變。其中，NF1是由于第十七條染色體的NF1基因特變引起，他們的症狀通常在出生時，或在10歲之前就會出現，雖然病情通常會随着時間的推移而惡化，但大多數患有NF1的患者壽命正常。

患者天佑自1歲時，身體逐漸出現咖啡牛奶斑、臉部變形等症狀，經基因檢測後發現，他是因基因突變而導緻的神經纖維瘤第一型患者。2歲時，家人發現天佑不太喜歡說話及站立步行，4歲時開始接受治療。到了青春期時，左臉上的腫瘤逐漸長大并影響左耳聽力，證實為中度弱聽。直至2021年，開始服用最新口服藥，腫瘤才明顯縮小，尤其是左臉的腫瘤。

廖栢賢說，雖然NF1主要是良性腫瘤，但大部份患者會在生理上受到影響，而且約有40%的NF1患者會有結節型及叢狀，當中有一半以上長在患者的頭頸部上，由于腫瘤的尺寸比較大，造成外觀上的變形及功能障礙，而且結節型及叢狀會造成腫瘤周邊組織增生，導緻臉部或肢體變形、疼痛、運動功能障礙或視力問題等，更甚是有惡化的可能性。此外，還有小部分患者有癌變的風險。

廖栢賢提醒，對于神經纖維瘤患者來說，要早診斷、早幹預，因為瘤體會逐漸長大的，因此需要及時配合有效的藥物、激光、手術等多種治療手段來幹預。早幹預可以避免瘤體生長，避免因容貌變形導緻被社會隔離。如果瘤體已造成功能和外觀上的障礙，可能需要通過外科手術切除瘤體。此外，神經纖維瘤的治療方案因人而異，建議由專科醫生根據具體病情定制差異性的治療方案。

深圳晚報記者 周倩

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