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長時間卧床引發腸梗阻

生活 更新时间:2024-07-03 11:59:03

長時間卧床引發腸梗阻?同事介紹來了一位反複多次發生腸梗阻卻始終找不到病因的患者,希望我幫她好好看看,下面我們就來說一說關于長時間卧床引發腸梗阻?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

長時間卧床引發腸梗阻(年輕女性腸梗阻反複發作卻找不到原因)1

長時間卧床引發腸梗阻

同事介紹來了一位反複多次發生腸梗阻卻始終找不到病因的患者,希望我幫她好好看看。

患者是一位青年女性,面容憔悴,表情痛苦。近幾個月來她因反複發作的腹痛輾轉于當地多家醫院,均診斷為腸梗阻。可是在當地醫院住院期間,CT、超聲、化驗檢查做了一大堆,卻一直沒找到病因,按照腸梗阻治療始終效果不佳。

我先安撫了一下她那焦慮的情緒,告訴她我們一定會盡全力幫她找到病因。然後,我仔細看了她以前做過的所有檢查報告,發現她确實是典型的腸梗阻表現。到我們醫院後做的影像學檢查也提示為腸梗阻。患者平素身體健康,未做過手術,無便秘的病史,影像學檢查也沒有發現任何腫瘤的迹象。當地醫院的檢查已經排除了機械性腸梗阻,腸梗阻的原因可能是假性腸梗阻。

我仔細詢問了病史,發現患者的腹痛總是出現在月經周期,初次發病是與家屬發生争執,情緒激動之後,查體時無明顯體征,隻是發現她的面頰部有些紅斑。化驗檢查發現明顯的低鈉血症,其它檢查無明顯異常。住院後患者一直腹痛,灌腸、解痙等多種方法都用完了患者還是疼痛難忍,無法入眠。血清自身抗體篩查均呈陰性,排除了自身免疫性疾病導緻的腸梗阻。

我又去追問病史,讓患者仔細回憶除了腹痛之外,她還有什麼不舒服。患者怯怯地說“大夫,我這幾次剛開始肚子疼的時候,都有胳膊疼、腿疼,還有腳趾麻木的表現,我的手有時也會發抖,甚至都拿不住手機。但這些不舒服住幾天醫院就好了。我告訴過我們家那裡的醫生,他們說這些不舒服跟我這個病沒什麼關系。”

這些症狀怎麼會和她的病沒關系呢,這可是破案的重要線索呀!四肢疼痛還伴有下肢麻木,是多發性神經炎嗎?腸梗阻伴有神經系統疾病,該考慮哪些病呢?新問題難住了我這個老消化人。

不要緊,不懂的問題我們可以上網查資料!當今社會,互聯網已經成為了我們醫生提高診治水平的重要法寶。把腸梗阻,四肢疼痛和下肢麻木這幾個主題詞輸入中英文的醫學網站後,仔細閱讀幾十篇相關文獻,發現和我們這個病人最相似的診斷就是傳說中的卟啉病。

要想診斷這個疾病,就需要檢測尿卟啉和尿卟膽原。可由于這是種罕見病,我聯系了多家醫院的檢驗科,都沒有相關試劑。多家檢驗公司也都不做這項檢查,而隻能做價格昂貴的基因檢測。

怎麼辦呢?看來隻能先做一下曬尿實驗了。

曬尿實驗的正規名稱是尿卟膽原日曬檢測,機理是患者尿中無色的卟膽原經光照可轉變為有色卟啉類化合物,因此若将患者新鮮尿液置于陽光下數小時可呈棕紅或酒紅色。

由于一線醫生和家屬沒有掌握曬尿實驗的要領,兩次曬尿結果均為陰性。難道是我判斷失誤了嗎?但是,這個患者的諸多症狀均與卟啉病的特征相符呀!我告訴值班醫生,若患者晚上腹痛明顯,可以按照卟啉病的治療方案試驗性地應用大劑量葡萄糖進行治療。

第二天早上,值班醫生告訴我應用大劑量葡萄糖後,患者的症狀明顯好轉。治療有效,說明卟啉病的可能性很大。幸運的是,這天仍是豔陽高照。我親自給她找了個兩個尿杯,叮囑她排尿後分成兩份,一份放在陽光下暴曬,另一份放在衛生間作為對照。

一早上的門診上的我是筋疲力盡,可我回到病房的第一件事情不是去喝水吃飯,而是直奔她的病房。功夫不負有心人,一進病房,患者的家屬就興奮地告訴我,“徐主任,尿的顔色變了,變深了!”果然,在陽光下暴曬後,她的尿變成了酒紅色,我們的思路是對的,卟啉病診斷基本可以确定。但由于我們無法做尿卟啉的檢測,确診仍需做基因測序。

基因檢查價格昂貴,多次的住院治療已經讓這個家庭經濟拮據。恰巧我的一個好朋友是搞遺傳學研究的,她們的實驗室可以做這個疾病的基因檢測。我把這位病人的情況告知了我的朋友,看她能不能給患者減免一些費用。朋友正巧有個關于罕見病的研究項目,就用科研經費給她做了免費的基因檢測。

基因檢測需要1個月才能有結果,但隻要有了初步診斷,我們就可以開始進行針對性的治療。治療的方法其實很簡單,就是每天應用大劑量的葡萄糖來減少卟啉前體物質的産生。應用大劑量葡萄糖治療後,患者的症狀很快緩解,腹痛消失,四肢肌肉未再出現疼痛和麻木,血液電解質檢測恢複了正常,結腸鏡檢查也排除了結腸的器質性疾病引起的腸梗阻。病人開開心心地回家過年了。

1個多月後,基因檢測的結果發現患者HMBS基因變異,證實為急性間歇性卟啉病。

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