臨床上有些疾病在未确診前很難劃歸學科，曲折坎坷的确診過程又往往充斥着漏診誤診經曆，通常我們把這些疾病稱為疑難雜症，肢端肥大症就是其中一例。
肢端肥大症是一種隐匿的慢性進展性内分泌疾病，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是體内産生過量的生長激素。95%以上的肢大患者是由分泌生長激素的垂體腺瘤所導緻的。
病友魏女士曾用“五大三粗”形容自己的病症，疾病初期要追溯到七八年前，魏女士雙手雙腳開始變大，但不明顯，朝夕相處的家人根本覺察不到，七八年後整個人變醜變粗壯時，治療時機已經嫌晚了，效果會有改善但很難恢複如前。肢端肥大症藥物治療首選生長抑素類似物，藥物通過抑制生長激素分泌，縮小腫瘤體積發揮藥效，目前魏女士需要每月注射一針來控制症狀。
複旦大學附屬華山醫院内分泌科俞一飛醫生介紹，肢端肥大症患者的臨床表現包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下颚前突等，但是除了這些表現以外，還有垂體腺瘤壓迫症狀如頭痛、視力下降，視野受損、垂體功能減退等；心腦血管系統受累，如高血壓、冠心病、心肌肥厚和心功能減退等；呼吸系統受累，如打鼾、通氣障礙和睡眠呼吸暫停等；糖耐量減低及糖尿病；骨關節受累等。肢端肥大症患者患結腸息肉、結腸癌、甲狀腺癌、肺癌等風險可能增高。心血管系統并發症是其最常見的死因。疾病對于患者的身體傷害會導緻患者的生活質量明顯下降，壽命縮短；因面貌變形造成心理問題；飽受并發症折磨，無法正常工作，甚至家庭破裂；很多患者因經濟原因無法進行規範化治療，病情逐漸惡化。這些疾病危害迫使患者盡早确診并接受規範治療。
肢端肥大症患者應該去哪裡診治呢？“華山·金垂體”多學科融合病房位于上海新虹橋國際醫學園區的華山醫院虹橋院區，融合病房以神經外科和内分泌科垂體亞專業組為主體，是目前國際上首個真正意義上的垂體病多學科融合病房，擁有垂體病治療領域權威的專家和先進的儀器設備。
同時，肢端肥大症也是一種罕見病。上海交通大學醫學院附屬新華醫院榮譽教授、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國教授指出，作為一種已經找到醫治方法的遺傳性罕見病，肢端肥大症可以被有效控制。醫學對策是提高人群知曉率，臨床醫生加強對肢端肥大症的辨識，為患者争取和把握早期治療的良機。
潘嘉毅
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