在醫生平日工作中，可能經常會聽到：

醫生，我的唐篩結果是高危，我想做個無創DNA~

醫生，我36歲了，是高齡孕婦，我想做個無創DNA~

醫生，我的無創結果是低風險，怎麼還生出了脊柱裂異常兒？

醫生，我想做個無創DNA查查寶寶是不是智力低下~

醫生，我的B超檢查不正常，想做個無創DNA~

醫生，我的檢查都正常，聽說無創DNA特準，我隻是想查查買個放心~

......

無創DNA篩查是啥？

無創DNA檢查是通過抽血方法檢查胎兒的染色體異常。

什麼是染色體異常？

大家知道我們人類有46條23對染色體，包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息，如果多了一條或少了一條都會造成胎兒嚴重的發育缺陷，甚至在妊娠的早期自動停止發育而自然流産掉了，出生率較高能出生的染色體病主要是13、18和21号染色體三體異常。

無創DNA能查出所有的先天異常兒嗎？

臨床常有寶媽說：“大夫，我想查查寶寶是否智力低下？”這是很多夫婦們所擔心的問題，但回答是：不可以。

目前沒有哪種醫學方法能查出全部先天異常，不同的先天缺陷緻病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遺傳基因造成的，有的是染色體突變造成的，有的則是腦結構異常造成的，有先天性的也有出生後造成的，而有些則是出生後幾年才開始發病的。

目前能知道的各種先天遺傳性疾病約有7000種之多，各有不同的異常表現，産前檢查的方法也是多種多樣的，而且還有很多的遺傳病是目前難以檢查的。

無創DNA目前适合對染色體的多一條或少一條進行準确篩查，準确率可達99%。

所以有時無創DNA檢查是低危的孕婦最後還是生出了異常寶寶，我們建議就要從其它方面找找緻病原因了。

問：我的家族沒有遺傳病史，而且我的第一個孩子很正常為什麼醫生還是建議我做無創DNA？

答：21-三體的發生類似于基因突變的發生，是染色體發生了畸變，是精子和卵子形成的過程中染色體發生了錯誤，也可能是受精卵最初分裂時發生了錯誤。這與家族遺傳性關系不大，是一個獨立性事件，任何一次妊娠都有可能發生意外的，是一種自然現象，所以可以發生在任何家庭，當然高齡夫婦的發生率會較高。

21-三體平均發生率是1/800，随着夫婦的年齡增大精子和卵子分裂時發生錯誤的概率越來越高，到了40歲以後，僅21-三體發生率就可達1/20-50。而且不僅21号染色體是這樣，任何一條染色體都會發生分裂錯誤的。所以，我們臨床醫生更會告誡大于35歲高齡的孕婦孕期最好排查一下胎兒的染色體病。

染色體異常的發生不僅與夫婦年齡相關，還與自身的健康狀況，生活工作環境不良有關聯，我國的孕産婦年齡多在30歲左右，年輕孕婦占大多數，而染色體異常兒出生比例絕大多數還是産生于年輕孕婦中，孕期可自行選擇做無創DNA篩查。

孕多少周适合做無創DNA檢查？

我們推薦的檢測孕周是孕22-24周。盡早做無創DNA對後續進一步檢查會赢得有利時機，對寶媽生理心理影響都會小些。但臨床情況千變萬化，總會遇到孕26周以後來檢查的孕婦。從理論講，孕12周以後的任何孕周都是可以做無創DNA的，且檢測準确性不受孕周影響，對于不同的胎兒情況臨床醫生會加以斟酌，會幫助寶媽參考選擇最适當的檢查時機和檢查方法的。

溫馨提示：

特别是做了唐氏篩查結果顯示高風險的寶媽更要做無創DNA哦，千萬不能大意！

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!