營養不良的表現，在我們印象裡可能都是瘦瘦的、小小的，然而有一種肌肉的營養不良，表現出來卻是“肥大”，主要是小腿的“肥大”。

起初的肥大還是真的，是機體的一種應激代償反應，而後肌肉會因營養不良而被“餓死”，取而代之的是脂肪和瘢痕組織，變成假的肥大。

因此，這種疾病稱為假肥大型肌營養不良症。

假肥大型肌營養不良症

以逐漸加重的下肢無力為特點

在所有以小腿增粗為表現的肌病中，90%以上都可能是假肥大型肌營養不良症。

假肥大型肌營養不良症又分為兩種類型，一種是最嚴重的Duchenne型肌營養不良（杜氏肌營養不良），也稱為惡性肌營養不良。

還有一種類型叫Becker型肌營養不良（貝氏肌營養不良），屬于良性肌營養不良。

這兩種類型的發病時間、臨床表現、進展速度都有很大的差異。

/ Duchenne型肌營養不良 /

Duchenne型肌營養不良基本會在5歲前發病，多數患兒在3-5歲開始出現症狀，但其實患兒在出生後早期就會有運動發育遲緩的表現：

走路時間延遲：正常兒童在8個月左右開始爬行，1歲左右開始走路，但是假肥大型肌營養不良的患兒一般在，1歲半左右才會走路，并且很少有患兒在走路前能夠爬行。

不能連續蹦跳：假肥大型肌營養不良的患兒做不到連續蹦跳，蹦跳一下後會明顯停頓，之後才能蹦第二下。

行走緩慢，呈鴨步：臨床上假肥大型肌營養不良患兒多出現行走緩慢症狀，且患兒在行走時身體出現一擺一擺的姿态，呈鴨步。

蹲起緩慢，起身需扶膝蓋：蹲下後需要慢慢起身，或者扶着膝蓋起身，上台階時也需要扶着輔助物。

跑步緩慢：跑步比較慢，追不上别的孩子。

如果孩子出現了類似運動方面發育遲緩的問題，家長就該警惕孩子是不是患有假肥大型肌營養不良症了。

除了運動方面的症狀，Duchenne型肌營養不良的患兒還可能會有小腿變粗（肌肉）、跟腱攣縮（蹲下時腳後跟不着地）、肌酸激酶升高等表現。

還有一些患兒沒有症狀，但上幼兒園前做體檢發現轉氨酶很高，肝髒卻沒問題，這時查肌酸激酶指标可能到了幾千，甚至上萬，也可能是Duchenne型肌營養不良。

/ Becker型肌營養不良 /

Becker型肌營養不良發病略晚，一般是在7歲之後慢慢出現症狀，病情發展也更為緩慢。

Becker型肌營養不良有以下幾種常見的表現形式：

第一種症狀最輕，可能沒有任何症狀，隻是在前期會有肌酸激酶高的表現，但是到了30歲之後，會出現性連鎖心肌病，而四肢沒事。

第二種症狀較輕的類型叫痙攣疼痛綜合征，主要表現就是小男孩在外跑跳，活動時間長了以後，肌肉出現痙攣、抽筋、疼痛。

第三種類型叫股四頭肌肌病，也屬于比較輕的類型，如圖所示，就是大腿前部的這塊肌肉會受損，孩子走路、上台階，都會受到很大影響。

第四種是四肢型的無力，醫學上稱為肢帶型肌無力，是Becker型肌營養不良最經典的表現，就是肩帶肌跟盆帶肌無力。

表現為上肢舉不起來，下肢走路上台階擡不起來，大體症狀和Duchenne型肌營養不良類似，但是發展慢，發病晚，這是兩者最大的差異。

假肥大型肌營養不良症

是目前已知的最常見的遺傳性肌病

假肥大型肌營養不良症遺傳方式為X-連鎖隐性遺傳，95%以上的發病者為男性，女性多為緻病基因攜帶者，隻有個别女性會發病。

簡單理解就是，當父親患病時，兒子不會遺傳到此病，但是女兒肯定會遺傳到父親帶病的X染色體，成為緻病基因攜帶者，她的後代中，兒子有可能患病，女兒可能成為緻病基因攜帶者。

臨床中，約有70%的患者是由于遺傳而得病，還有30%是新發突變，即父母都不攜帶緻病基因，由于孩子本身發生了基因突變，導緻了假肥大型肌營養不良症的發生。

所以即使是父母雙方都沒有遺傳病史，也不能完全排除孩子患病的可能，早确診、早幹預，改善患兒預後及提高其生活質量。

尤其是要更加警惕Duchenne型肌營養不良的發生，因為，Duchenne型肌營養不良是一個進行性加重的疾病，且進展較快，如果沒有及時發現診治的話，孩子7、8歲就有癱瘓的可能，且一般壽命不超過25歲。

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參考資料：醫學微視官網 - 袁雲 主任醫師《假肥大型肌營養不良症》

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