3月21日是“唐氏綜合征日”，你對它了解多少呢？

作者｜楊凱

來源｜醫學界兒科頻道

孩子是什麼？

是愛情的結晶、是上天的禮物、是折翼的天使……

不管是什麼，孩子的到來給父母們帶來無盡的幸福、喜悅以及對孩子未來的美好憧憬。

但是有些孩子的到來卻可能是讓父母們手足無措甚至帶來長遠的痛苦。

而其中最為人們熟知就莫過于“21-三體綜合征”又稱“唐氏綜合征”。

3月21日，是世界睡眠日，也是唐氏綜合征日，你對它又了解多少呢？

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什麼是“21-三體綜合征”

“21-三體綜合征”屬于染色體病的一種，在活産嬰兒中發生率為1:600~1:1000。所謂的染色體病是指由于各種原因引起的染色體的數目或（和）結構異常的疾病。在1959年法國Lejeune首先發現這種染色體病的病因是多了一條21号染色體，所以稱為21-三體綜合征。1966年英國醫生Langdon Down首次對該病的臨床特征進行了描述，又稱為唐氏綜合征(Downs syndrome,DS)。

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如何識别“21-三體綜合征”

明确的診斷當然是需要檢查染色體核型，但是該疾病的特殊面容卻是讓人印象深刻：表情呆滞、眼裂小，眼距寬，雙眼外眦上斜，可有内眦贅皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關閉延遲；頸短而寬。

手部可見通關手紋

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“21-三體綜合征”會有什麼影響

1、智力影響：絕大部分患兒都有不同程度的智力發育障礙，随着年齡的增長日益明顯。不過因為該病有不同的分型，相對來說嵌合體型的患兒如果正常細胞比例比較大的話，則智能障礙較輕。

2、生長發育遲緩：患兒出生的時候就比正常兒要落後，而随着年齡的增長，這種落後會日益明顯。門診經常碰到8歲的患兒還沒有他5歲的弟弟個子高的情況，讓人唏噓。

3、伴有畸形：約50%患兒伴有先天性心髒病，其次是消化道畸形。這也導緻該病患兒被遺棄的可能性大大增加。

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什麼原因導緻“21-三體綜合征”

目前來說比較肯定的是此型的發生率随母親年齡的增高而增高：30歲以下的孕婦生育21-三體綜合征患兒的幾率為1/1 000，35歲為1/200，40歲為1/60，>45歲則為1/30。生育過該病患兒的父母，再生育同類患兒的風險也增大。某些環境因素也有可能誘使染色體畸變，如某些藥物、農藥、工業排放的廢水毒物以及葉酸缺乏等，但目前還沒有肯定的結論。因此對于高齡産婦來說，特别需要注意，特别是國家開放二胎之後。

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“21-三體綜合征”如何治療

抱歉，目前的醫療水平隻能對該疾病的伴發畸形做出适當手術治療，而對疾病本身卻無有效治療方法。

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“21-三體綜合征”如何預防

因為無法治療，所以如何預防和避免該疾病的發生就至關重要了，主要包括了遺傳詢問、産前篩查、産前診斷。

對于“21-三體綜合征”有不同時期不同的篩查手段

1、妊娠早期：妊娠早期篩查具有很大優勢，因為萬一是陽性結果也有比較長的時間進行進一步确診和處理。具體包括

上述方式聯合運用對該疾病檢出率在85%~90%之間，不過超聲檢查需要專門培訓，所以不一定每個地方都能開展

2、妊娠中期：篩選采取三聯法，即甲胎蛋白 絨毛膜促性腺激素 遊離雌三醇。該疾病的提甲胎蛋白↓、絨毛膜促性腺激素↑、遊離雌三醇↓，根據三者變化，結合孕婦年齡、孕齡可以計算出患病的風險度。

3、羊水穿刺：屬于産前診斷，目的是在抽取的羊水裡提取到胎兒的細胞，然後進行“染色體核型”檢查，這個是可以得到一個明确的診斷。不過很多孕婦都對羊水穿刺都比較恐懼也比較抗拒，畢竟羊水穿刺是一個又創的侵入性操作，所以孕婦的心情可以理解，但是如果是高齡産婦，發生該病的概率還是蠻高的，因此羊水穿刺檢查還是一個有益、有效的檢查。（因為平時有咨詢相關羊水穿刺問題的朋友和病人，我發現她們都有一個誤區，羊水穿刺到底抽寶寶哪個地方？再重複一遍，羊水穿刺是在B超下定位抽取适量的羊水，而不是直接抽胎兒身上的，所以對胎兒不造成直接傷害）

最後：

雖然現在産前篩查已經比較普及，但是“21-三體綜合征”的患兒還是在我們身邊出現，因此希望孕婦還是要重視産前篩查，産前診斷的重要性。祝大家都有個健康聰明的寶寶。

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