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苯丙氨酸偏高有什麼危害

生活更新时间:2025-02-24 22:35:07

苯丙氨酸偏高有什麼危害（苯丙氨酸代謝障礙是怎麼引起的）1

圖片來源網絡，侵删。

小趙夫妻兩人自小都是健康生長的，很少生病，兩人結婚後孕育了一個寶寶，出生很順利，在産科過了4天就接回家了。寶寶回家十幾天後，接到了醫院打來的電話，說寶寶新生兒篩查沒有通過，有可能是苯丙氨酸代謝障礙。這是怎麼回事呢？

原來，寶寶出生後第2天，産科給寶寶采集了足跟血，并且留下了寶寶父母的聯系方式。足跟血濾紙片被送往市裡的專門檢測機構。對于檢測結果出現異常的情況，檢測機構給寶寶出生醫院的産科打電話，告訴他們某個寶寶新生兒足跟血篩查有問題，需要複查。這才出現了上面說的醫院打電話通知家長新生兒異常結果的事情。

那麼，父母都是健康的，問什麼為生出一個苯丙氨酸代謝障礙的寶寶呢？

苯丙氨酸代謝障礙是一種遺傳代謝病，所謂遺傳代謝病就是指是遺傳性的或者稱為遺傳來的可遺傳的與代謝異常相關的疾病。現已明确苯丙氨酸代謝障礙主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏PAH或者輔酶四氫生物蝶呤缺乏BH4引起，而這兩種酶的缺乏都是由于常染色體陰性遺傳引起。根據我國新生兒篩查結果，高苯丙氨酸血症85%-90%由PAH缺乏引起，10%-15%由BH4缺乏引起。

編碼苯丙氨酸羟化酶的基因PAH位于染色體12q23.2，也就是12号染色體上。由于每個人都有分别來自于父母的2條常染色體，每條12号常染色體上PAH基因都突變時，出現高苯丙氨酸血症；因此高苯丙氨酸血症符合常染色體隐性遺傳規律。也就是說父母雖然不發病，但是PAH基因都是雜合子——也就是說一個正常的PAH基因另一個是突變的PAH基因——那麼他們的後代理論上有1/4可能性是患病的寶寶。

通過上面的講述，我們現在就清楚了：雖然父母都是健康人，但是仍有可能孕育出苯丙氨酸代謝障礙的寶寶；隻不過由于父母是PAH基因雜合子的發生幾率比較低（小于1/1000），而且，同是PAH基因雜合子結婚發生的幾率就更低了，因此苯丙氨酸代謝障礙寶寶的發生幾率也很低。實際上，根據中華預防醫學會新生兒篩查學組收集到的1976萬例各地新生兒篩查數據，中國苯丙氨酸代謝障礙發生率為8.5/10萬。

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