在遺傳門診上總有病人愁眉苦臉地拿着一份染色體核型分析報告找我，說：“大夫，我的染色體有問題。”我拿過報告一看，哦，原來是染色體多态性，沒什麼大事。于是向病人做了解釋，病人這才舒展愁雲，回複了平靜和自然。 這個讀起來有些繞口的名詞是什麼意思？它有什麼損害？為什麼有這麼多的病人檢測結果是染色體多态性？我們該怎麼看待它呢？這一系列問題随着病人的疑問接踵而至。面對患者的諸多疑問，很有必要就這個診斷結果給大家做一些解釋和普及一些相關知識。

染色體多态性是指不同個體相同功能的染色體存在結構和形态上的微小差異。我可以舉幾個例子來說明，比如染色體多态性的一個表現 “9qh ”, 是指9号染色體的長臂稍微長了一些，就好比我們的身高，有的人超過2米，有的人卻不到1.5米，但都是正常人。雖然“9qh ”染色體的形态與正常的9号染色體有一些區别，但它的功能和正常9号染色體沒有區别，就好比我們不能根據身高的差别來判定高個是正常而矮個是不正常。再比如說“大Y和小Y染色體”，他們是Y染色體的長臂的長度增長和縮短，長度增長的是“大Y”、長度縮短的是“小Y”，他們是Y染色體上無基因區的大量重複或大量删除。

染色體多态性的診斷可以追溯到患者的上一輩直系親屬，有助于進一步的确診。假如染色體多态性的患者父母也存在同樣的多态性改變，就更加确定這種變化是正常的；假如染色體多态性的患者父母中沒有發現同樣的多态性，就會認為是新發突變。即便确診為是新發突變，患者也大可不必驚慌，類似的新發突變在遺傳中很常見。

随着技術的發展和人們了解的病例越來越多，人們對染色體多态性的理解也越來越深。所有染色體多态性都被認為是物種的進化， 因為染色體在形成配子時和另一個來源的配子有一些不匹配，因此其生殖能力下降，不易使自己的基因傳遞下去，進一步的突變可能導緻生殖能力絕對喪失，這一種系就滅絕了。 而兩個完全匹配的染色體則沒有這個問題，可以一直傳遞下去，種群得到延續。

因此，我們在臨床上常會看到染色體多态性的患者出現流産的情況，在臨床工作中，我們時常發現大Y和小Y染色體的患者經常出現流産的現象，有文獻報道大Y染色體在正常人群的比例為13.81%，其妻最多流産次數為l2次，平均流産次數為3．05次。碰到這種情況，我們經常要求患者複查染色體以明确診斷。就目前研究所知：大Y染色體是一種多态性，但還是會導緻生育異常，可能和Y染色體上的大量短片段重複有關，暫未發現明确的證據，因此這個問題還需進一步深入挖掘下去，在産前診斷工作中，為患者提供更準确的專業指導和意見。總體來說，染色體多态性是一個正常現象，但其臨床意義仍有待探索和說明， 其前景是光明的，遺傳學會實現對多态性的精準預測，更好地為患者服務。

醫務室（yiwushi120）特約＠西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主治醫師 婁超

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!