浙江大學醫學院附屬第二醫院神經内科五病區，是專門收治罕見病患者的病區，這裡也是全國唯一的“罕見病病區”。

2015年，吳志英教授離開複旦大學附屬華山醫院，放棄已經擔任了六年的複旦大學神經病學研究所所長職務，來到浙江大學醫學院附屬第二醫院。

時任浙大二院院長王建安教授問她有什麼要求，吳志英說：“我個人沒有任何要求，但我需要一個能收治罕見病和遺傳病患者的病區，以及一個研究罕見病/遺傳病的實驗室。”

成立病區是出于現實考慮，罕見病患者一方面承受着巨大痛苦，一方面又出于“怪病”的恥感，加之看病确診要好幾天，吃住行都很不方便，很多患者門診就診一次後就走了，随訪非常艱難。吳志英迫切需要搞清楚這些疾病，希望能為患者提供精準的診治。

就這樣，在深耕罕見病23年後，吳志英終于在浙大二院開創了“神經内科五病區”的罕見病病區。在病區及研究中心兩者加持下，罕見病患者就診方便了很多。入院後，通過初步的基因篩查，大多數罕見病能夠在一周内得到确診。

“2018年中國罕見病目錄中的121種罕見病，如今都在病區及研究中心的綜合管理範圍之内。”吳志英說。

9月9日上午，都市快報記者來到浙大二院7号樓，上電梯到6樓，神經内科五病區就坐落在這裡。亨廷頓舞蹈病、肝豆狀核變性、脊髓小腦性共濟失調、肌萎縮側索硬化……很多人連聽都沒有聽說過的毛病，在這個病區裡不足為奇。

病區一共有24張床位，目前住着23位罕見病患者。這些患者當中年齡最大的67歲，最小的僅10歲。

讓我們一起來認識這個病區裡的幾位患者。

外婆、媽媽早早離世30歲的姐姐去年也開始發病27歲脊髓小腦性共濟失調患者王毅能等到特效藥研發出來的那一天嗎？

27歲的浙江小夥王毅，看起來并不像一名患者，高而挺拔的個子，理着清爽的短發，一身運動裝，看上去陽光帥氣。但隻有他自己心裡清楚，他和他家人的命運，冥冥之中似乎難逃疾病的魔爪。

在他印象中，自己七八歲時，就看到媽媽走路會身體搖晃，不過那時媽媽還能控制住自己。到他11歲左右，媽媽因為走不穩而經常摔倒在地。随着病情的加重，到了媽媽36歲的時候，她已經隻能長期卧床，說話逐漸含糊不清。再後來，連吃東西都變得困難，常常是一口飯含在嘴裡咽不下去……46歲那年，媽媽離開了人世。

王毅沒有見過自己的外婆，在他還沒出生的時候，外婆就去世了。據說外婆生前，和媽媽的症狀差不多。

沒有人知道，她們得了什麼病。

然後，相同的症狀又出現在了他姐姐身上。

“我姐姐比我大3歲，去年開始走路不穩。後來通過基因檢測，确診了這個毛病，脊髓小腦性共濟失調。現在她走路已經搖晃颠簸，沒辦法一個人獨立行走，辭了工作在家。”

親眼看到媽媽被病痛折磨，姐姐也沒有幸免，他這次專程趕到浙大二院，是為了做基因診斷，明确自己是否也患有 “脊髓小腦性共濟失調”。

讓他下這個決心的是因為今年他結婚了。

“我不想以後我的孩子也重複同樣的命運。”王毅說。

“脊髓小腦性共濟失調”是一種常染色體顯性遺傳的疾病，也就是說，如果父母有一方是該基因的攜帶者，那麼有1/2的概率會遺傳給下一代。更糟的是，這個病目前還沒有特效藥。

王毅說，“姐姐多年前就生了孩子，那時還沒有發病，她也不知道自己有這個遺傳病，通過自然受孕就把孩子生下來了。不過還好，通過基因檢測，孩子沒有遺傳。”

但王毅不想冒這個險，所以他要确診自己是否也得了這個病。

第二天，王毅的基因檢測結果出來了——脊髓小腦性共濟失調3型。對于這個結果，王毅表面看起來很平靜，似乎已經有了心理準備。

他問醫生，如果做試管嬰兒，是不是不會遺傳到下一代？

吳志英教授團隊的餘昊醫生告訴他，“在試管嬰兒技術的幫助下，通過人工幹預，在孕前篩選出健康的胚胎進行移植生育，可以把緻病基因遺傳阻隔掉，不會遺傳到下一代，有利于優生優育。”

餘昊醫生說，雖然目前還沒有特效藥物可以治療此症，但平時重視身體的保養，注意飲食、起居，多做做有助于鍛煉平衡協調力的運動，配合小腦萎縮症需要的複健訓練，持之以恒地練習，有助于延緩病情發展的速度。

現在，王毅和他家人最企盼的是，治療脊髓小腦性共濟失調的特效藥能夠早日上市，給他和正遭受此病痛苦的患者帶來希望。

終于等來了救命藥一年140多萬的治療費還進了浙江醫保29歲57斤的龐貝病女孩林佳：隻要活着就有希望等到見好的那一天

29歲的林佳是一名龐貝病患者，被媽媽推着輪椅來到醫院。大大的眼睛，白皙的皮膚，紮着利落的馬尾辮。由于嚴重的肌肉萎縮，身高1米56的她瘦得隻有57斤，可謂“皮包骨頭”。

“我這次來是打第二針。”林佳說。

“現在想起來，女兒可能在很小的時候就已經患病了。”林佳媽媽說，“她小時候很瘦弱，但和其他孩子比，隻是動作稍顯笨拙，跑步比較慢而已，并沒有太多的不同。直到上了高中，女兒的體力逐漸明顯低于常人，走樓梯很費勁，甚至都跨不上公交車，我這才意識到女兒可能是生病了。”

為了查清楚原因，媽媽帶着林佳去醫院檢查，“那是十年前了，當時沒有做基因檢測，醫生根據肌電圖等檢查結果，懷疑是‘進行性肌營養不良’，沒有特效的藥物可以治療。”

2011年，林佳高中畢業後考入杭州一所高校。可大一還沒上完，她就已經無法正常走路了，隻能休學回家。

林佳媽媽以前在商場裡上班，女兒休學後，她辭了工作專職在家照顧她。“我們家是農村自建房，一共三層，沒有電梯，平時女兒上下樓都是我背着她，上廁所也要攙扶着，身邊離不開人。”

雖然不能再去上學，可林佳對未來還是充滿了希望。“以後等病好了，總要有個大學文憑才能去找工作。”于是她在網上報了工商管理課程，每天坐在電腦前認真上課。兩年時間，她通過努力拿到了畢業證。

但身體越來越糟。

2014年，林佳因呼吸衰竭被送到醫院搶救。當時情況很危急，如果再惡化下去，就要進ICU切開氣管插管了。所幸，林佳還是挺了過來，在呼吸科普通病房住了一個多月後出院。不過從那以後，她就離不開呼吸機了。

林佳記得很清楚，出院回家前，他們花2萬多元買了一台無創呼吸機。美好的青春才剛剛開始，生活卻被呼吸機牢牢“鎖”住了。最近這7年，她的生活半徑隻有呼吸管能夠到的地方。

面對似乎看不到希望的人生，林佳依然沒有放棄。尤其是近年來，她一直在尋找自己的病因，也關注到有許多罕見病的藥物陸續研發上市，又有好幾種罕見病的特效藥進了醫保。

今年6月，她找到了吳志英教授。在吳教授的建議下，做了基因檢測，最終确診為龐貝病（晚發型），也解開了她多年“體弱”的真正謎底。

作為罕見病，龐貝病的診斷率并不高，很多患者往往被漏診，我國目前已确診龐貝病患者僅百餘人，浙江省确診的龐貝病患者僅十餘人。

不幸中的萬幸，龐貝病目前已經有了治療的藥物。隻是費用極為高昂，以體重來計算藥費，體重越高，用藥量越大，費用越高。以林佳的體重57斤為例，注射一次6萬元左右，一個月需要注射兩次，一年治療費高達144萬元。

幸運的是，從2020年7月1日起，龐貝病的藥物正式納入浙江省罕見病用藥保障支付範圍，這意味着浙江省的10多名龐貝病患者終于能用上“救命藥”了。

“這個病不僅有特效藥，還進了浙江省的醫保。否則每年上百萬元的治療費用，真的是想也不敢想！”林佳的媽媽說，她覺得很幸運，全世界目前有7000餘種罕見病，其中有藥可治的不到5%。她堅信，隻要堅持用藥，女兒一定會好起來，隻是需要點時間而已。

今年8月23日，林佳終于用上了“救命藥”。當一滴滴液體緩緩流入林佳體内，她和媽媽滿懷期待。在期待中，她感覺到自己的身體确實發生了微妙的變化，“好像比以前更有力氣，身體比以前輕松多了！”

林佳也相信，接下來的日子一定會越來越好，終有一天，她能像正常人一樣大口呼吸，在陽光下自由行走。

“隻要活着，就有希望等到見好的那一天。” 林佳說。

立志當醫生的21歲湖北小夥在杭州确診肝豆狀核變性有辦法治療且費用不算昂貴我是罕見病患者中的“幸運兒”

如果沒有患上這個罕見病，21歲的湖北小夥何宇和同學們一樣，正坐在醫學院的教室内，汲取醫學知識——他的志向是像爸爸一樣，成為一位救死扶傷的醫生。

2020年1月，何宇念完大三第一學期，高高興興回家過年。到家後，他感覺右腿有點使不上勁，以為是趕路累了，又值國内新冠疫情大暴發，一家人也沒放在心上。

這樣的情況大概持續了半年。直到9月開學的一天，何宇給遠在深圳工作的爸爸打去電話，說自己右腿痛，上樓梯也有些困難。爸爸沒往壞處想，讓兒子先去醫院挂個骨科拍個片。

CT片顯示骨頭正常，僅有一點腿部水腫，何宇重新回到學校。可那時，上到四樓的寝室，他已經比其他同學要走得慢很多。

到了11月，何宇的右腿還是痛得厲害，擡左腿也變得費力，在同學的攙扶下，他換了家醫院重新拍片：腿部CT片的結果和上次一樣，腿沒有毛病。

到了2021年1月，何宇的病情發展得很快，出現了手抖的現象，經常拿不穩筷子，扣不上紐扣，接着連說話也開始含糊不清。當醫生的爸爸立刻警覺起來，意識到這可能不是腿的問題，趕緊和妻子從深圳趕回湖北。

輾轉了湖北多家醫院，兜兜轉轉了一個多月，大年初二，在武漢同濟醫院，何宇被懷疑得了“肝豆狀核變性”。

肝豆狀核變性？何宇清楚記得，念大三那會兒，曾經在《神經病學》這門課上學過這種罕見的神經系統疾病。他怎麼都沒想到，這個病落在了自己身上。

何媽媽感覺天都塌了下來，幾天幾夜睡不着覺，天天以淚洗面。“當時真的難以接受，兒子一直健健康康的，怎麼突然變成了這樣？”何宇媽媽說，“丈夫安慰我，說早診斷早治療，還是有很大機會康複的，我才稍微感覺好受些。孩子很懂事，可能也不想我擔心，他表現得很樂觀。”

在同濟醫院醫生的建議下，今年3月，何宇來到浙大二院神經内科五病區接受治療。

做了基因檢測、腦部核磁共振、肝髒B超等一系列檢查，吳志英教授确診何宇得了“肝豆狀核變性”，并制訂出相應的治療方案：藥物排銅為主要治療手段，平時保持低銅飲食，避免吃堅果、牡蛎、蘑菇、巧克力等含銅量高的食物。

從深圳到杭州，每次往返乘坐飛機。這次已經是何宇第6次入院。

“每個月都要住7天院進行藥物排銅，每次花費萬把塊錢吧。第二個療程開始，孩子走路就不用我扶了。”何宇媽媽說，“醫生讓孩子多鍛煉手腳，有時候我就陪他打打撲克，現在他筷子拿得挺好。上回住院，碰到一個和我兒子得了一樣毛病的小夥子，他才18歲，治療兩年了，走路和說話都恢複得很好，給了我們很大的信心。”

對于患病這件事，何宇倒是非常坦然和樂觀。因為他知道，在所有罕見病當中，隻有極少數的可以治療，而肝豆狀核變性就是為數不多可治療罕見病之一，而且效果不錯，他已經算是其中的“幸運兒”了。

“生病就治呗，不害怕。我今天感覺特别好，想早日回到學校繼續上課。”一旁，何宇一字一頓地說出，盡管他還有些口齒不清，但大家都能聽明白。說完，他站起身，在病房裡走了一圈，笑得很燦爛。

兩個學齡前女兒都患上不明“怪病”身為檢驗科醫生的父親锲而不舍找到病因

新疆的林先生是一位檢驗科醫生，他有兩個女兒，大女兒4歲多，小女兒1歲多。大女兒1歲7個月開始學走路，但走路一直不穩，直到現在還搖搖晃晃，雙腿像踩在輕飄飄的棉花上一樣。去醫院做檢查，運動神經基本正常，頭顱核磁共振、神經B超、代謝物檢查等都正常。

林先生和妻子帶着大女兒輾轉多地著名的神經内科就診，挂了20多次專家号，臨床診斷為“遺傳性感覺神經病”，但做了2次基因檢測，都沒找到明确的緻病基因。

因為大女兒的異樣，小女兒出生後林先生就多留了一份心。小女兒1歲多開始學走路的時候，林先生特地檢查了她的膝跳反射，發現她都沒有。小女兒會不會也患上和姐姐一樣的“怪病”？于是，也給小女兒做了基因檢測，也沒有找到明确的緻病基因。

他輾轉重慶、成都、北京多地就診都無法确診。

林先生自己判斷女兒的病應該是某種遺傳罕見病，身為醫學工作者，林先生仔細分析了兩個女兒的基因檢測報告，“發現我們家兩個丫頭都存在相同的COX20基因複合雜合突變，是我和我媳婦遺傳的。”

沿着這個線索，林先生在生物醫學文獻數據庫PubMed上搜索相關的關鍵詞，功夫不負有心人，結果搜到了吳志英教授團隊幾個月前剛發表的一篇英文論文。

“我覺得很可能找到了病因，我們家大女兒的症狀與您團隊發表的文章非常相符。”林先生很想知道女兒的疾病如何确診，最終預後如何，可以采取什麼治療措施。他給吳志英教授發了一封電子郵件。

林先生搜索到的這篇論文，2021年3月發表在神經科學領域的權威期刊Brain雜志，這是吳志英教授團隊曆時6年的研究成果。

浙大二院罕見病門診有不少遺傳性感覺神經病患者，吳志英團隊敏銳地發現，在來就診的患者中，有8名患者的COX20基因都發生了複合雜合突變，由此推測，這個突變的基因會不會就是他們患病的共同原因呢？

于是，團隊成員開始跟蹤随訪這8位患者，深入探索COX20突變的緻病機制，最後形成的證據鍊表明，COX20突變确實會降低神經細胞功能，從而破壞感覺功能。

和吳志英團隊取得聯系後，林先生請北京的專家再次結合基因檢測結果分析病因，最後北大醫院的專家也認同疾病是COX20基因突變導緻的遺傳性感覺神經病，至此，萦繞在他心頭的謎團終于解開了。

明确病因後，林先生最關心的是女兒的病将來預後如何，有沒有治療的方法？

吳志英教授團隊的餘昊醫生告訴他，浙大二院這8名患者中，有1名已經40多歲，雖然存在走路不穩、肌肉萎縮和足關節的一些問題，但不影響生命，仍然可以正常工作生活。

雖然目前針對COX20基因突變導緻的遺傳性感覺神經病還沒有特效藥，但餘昊醫生的回複大大緩解了林先生一家的焦慮。林先生說，如果後續有新的治療方法和臨床試驗，他們家願意參與團隊的研究。

已知的7000多種罕見病不過是“冰山一角”有的人到最後都不知道自己得的是什麼病

罕見病的家族成員一直在不斷發展中。目前，世界上被人們所認識到的罕見病超過7000種，但每年仍然不斷有新的罕見病被發現，保守估計我國的患者在2000萬人以上，其中大部分屬于“未診斷疾病“。

未診斷疾病可能是包括具有共同特征的未命名疾病組、表型良好描述的疾病、分子基礎未知的疾病或由未知的非遺傳因素引起的疾病，大多數在醫學上還未被充分認識，是一個全球性的健康問題，需要國際科學和醫療保健方面的努力。

從這個角度來說，能确診自己得了哪種罕見病的患者，已經屬于“幸運兒”，因為有的人即使得了病，可能始終不知道自己是什麼病。

罕見病的診斷不是最困難的真正的難題是治療

吳志英教授說，臨床上，有許多人和林先生一家有着類似經曆，輾轉多地就醫，卻始終無法明确病因。

國際罕見病研究聯盟 （IRDiRC）2017-2027年的目标之一，是所有在醫學界已有先例的疑似罕見病病例，在初診後的一年内得到診斷；所有目前疑難未診斷病例将進入全球協作下的診斷和研究流程。疑難未診斷疾病是醫療領域“人類認識疾病的終極挑戰”。

不過，在吳志英看來，罕見病的診斷還不是最困難的，真正的困難是在治療上。

在已知的7000多種罕見病中，僅有不到5%存在有效治療方法，中國第一批罕見病目錄囊括的121種疾病種，也僅有約60%“有藥可治”，多數罕見病當前治療存在空白。

“盡管現實很殘酷，但我希望患者不要失去信心。”吳志英教授說，“有些罕見病還沒有治療藥物，我希望患者明白，活着最重要，活着就有希望，也許三五年後藥物就能研發出來了。”

脊髓小腦性共濟失調

一種主要累及小腦、腦幹和脊髓的遺傳性共濟失調的類型，其共同特征是成年發病，初期步履不穩，肢體搖晃；中期發音含糊不清，眼球轉動不平順，肌肉不協調感加重；晚期說話極不清楚，影響呼吸及吞咽功能，直至呼吸衰竭死亡。

治療現狀：無特效藥，也缺乏能夠明确阻止疾病進展的治療方法。

龐貝病

糖原貯積病Ⅱ型也稱為酸性α-葡糖苷缺乏症，1932年，荷蘭病理學家Pompe首次報道該病，故也被稱為“龐貝病”。

這是一種常染色體隐性遺傳疾病，由于GAA基因突變，溶酶體内酸性α-葡糖苷活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在肌肉細胞的溶酶體内，導緻溶酶體腫脹、細胞破壞及肌肉功能損害，并引起一系列臨床表現。随着時間的推移，症狀逐漸從行走無力發展到呼吸衰竭。

中國目前已确診龐貝病患者僅百餘人，浙江省确診的龐貝病患者僅十餘人。

治療現狀：有特效藥，早期用藥後可以阻止疾病進展并改善病情，但若延誤時間長，則部分症狀無法完全逆轉。藥費按照患者體重計算，一年費用高達上百萬元，已納入浙江罕見病醫療保障。

肝豆狀核變性

一種常染色體隐性遺傳性銅代謝障礙病，緻病基因“ATP7B”，新生兒發病率約為1/10000-1/30000。患者由于排銅功能障礙，導緻銅在體内多個髒器沉積，從而引發一系列消化系統和神經系統異常的症狀。

根據銅沉積的位置不同，患者的臨床症狀會表現在身體不同部位。當銅沉積在肝髒裡，會出現肝硬化、腹水，最終導緻肝衰竭；銅沉積在大腦裡，會出現手腳抖動或僵直、講話口齒不清、流口水、沖動易怒、精神行為異常等表現；銅沉積在角膜上，會在病人的眼睛上看到一個特殊的棕綠色環狀物，醫學上稱之為“角膜K-F環（Kayser-Fleische環）。

治療現狀：已有特效藥。早期及時治療效果較好，若神經症狀出現時間長則難以完全逆轉。

來源：都市快報

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