人類常見遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病，其中多基因遺傳病占大多數。
一、單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已發現6500多種。按照緻病基因所在的位置以及顯隐性，單基因遺傳病的遺傳方式可分為以下五類：
1、常染色體顯性遺傳病: 并指、多指、軟骨發育不全；
并指
多指
軟骨發育不全（四肢短小的侏儒）
白化病
3、伴X染色體上顯性遺傳病: 抗維生素D佝偻病、地中海貧血、家族性高膽固醇血症；
抗維生素D佝偻病（羅圈腿）
4、伴X染色體上隐性遺傳病: 紅綠色盲症、血友病、進行性肌營養不良、先天性夜盲症；
進行性肌營養不良
5、伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛症。
多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，常見多基因遺傳病有無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。多基因遺傳病在群體中的發病率較高。
無腦兒
唇裂
三、染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病，常見類型有以下幾種：
1、常染色體染色體異常遺傳病：
21三體綜合征(染色體數目變異，體細胞内21号染色體多了一條）、貓叫綜合征(染色體結構變異，5号染色體部分缺失）；
21－三體綜合症患者
2、性染色體染色體異常遺傳病：
XO（性腺發育不良）、XXX、XXY。
性腺發育不良
記憶口訣常隐白聾苯
性隐色友肌
常顯多并軟
性顯抗維D
多裂無高糖
異貓愚性腺
第一行：白：白化病；聾：先天性聾啞；苯：苯丙酮尿症；
第二行：色：紅綠色盲；友：血友病；肌：進行性肌營養不良；
第三行：多：多指症；并：并指；軟：軟骨發育不全；
第四行：抗D：抗維生素D佝偻病；
第五行：多：多基因遺傳病；裂：唇腭裂；無：無腦兒；高：原發性高血壓；糖：青少年型糖尿病；
第六行：異：染色體異常遺傳病；貓：貓叫綜合症（5号染色體缺失）；愚：先天愚型（21-三體綜合征）；性腺：性腺發育不良（X0型）。
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