性分化實際是睾丸的分化,而正常的睾丸是确立男性一切特征的核心,它的發生是胚胎期正常性分化的結果。
人類胚胎的正常性分化,包括确定三個性别:①染色體性别;②性腺性别;③表型性别。人類三種性别的決定與劃分又是以細胞生物學和分子遺傳學為基礎的極為複雜,彼此獨立又密切相關的演變過程。每一獨立的性别分化階段都受階段特異的因子的控制,按嚴格規律循序漸進。第一階段是遺傳或染色體性别的确定,此階段始于精卵融合。第二階段是由染色體性别轉變為性腺性情别。第三階段是生殖管道和外生殖器分化的完成而決定表型性别(圖39―1)。
人類胚胎性别分化的基本規律與哺乳類動物胚胎學研究結論是一緻的。在正常情況下,上述三種性别分化階段所決定的性别與表型性别是一緻的,性别分化的任何階段出 現異常,不論導緻異常的原因如何(遺傳、内分泌或環境因素)均可對表型産生深刻影響, 從而引起多種程度不同的性分化異常病。其臨床表現波動于完全型性反轉、不同程度的兩性畸形到表型與三種性别相一緻的個體,後者往往在性成熟後方出現性腺功能異常。在我國,對這些病的系統和專門的研究,特别是基礎研究相對薄弱,臨床研究僅在少數大醫院開展,起步也較晚,因而就整體而言,漏診和誤診的病例并非罕見。這應該引起我們的高度重視。一位著名的澳大利亞生殖醫學專家指出:“盡管臨床醫生對兩性畸形和原發閉經的愛好同生理學教科書無關,然而除非全面掌握子宮内胚胎正常情況分化的調節機理。任何臨床醫生都無法了解這些問題”這說明學習與全面掌握有關性分化的極為複雜的基本知識與現代進展的重要性。
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