孕婦定期接受檢查,看看他們的孩子是否有增加患唐氏綜合症和其他疾病的風險。有人說:10個唐篩9個高危,這種說法對嗎?經常有孕婦問聽說和唐篩和無創DNA都可以篩查唐氏綜合征,哪個更準,怎麼選擇呢?讓我們一一看下這些問題。
什麼是唐氏綜合征
唐氏綜合征是一種疾病,導緻一定程度的智力殘疾,一個獨特的外觀,以及一些健康和發展的挑戰。人體每個細胞中都有23對染色體。唐氏綜合症發生在嬰兒出生時,細胞中有21号染色體的額外副本(唐氏綜合症也被稱為“21号染色體三體”)。這導緻在每個人類細胞中總共有47條染色體,而不是像正常人那樣有46條染色體。額外的染色體可以是完整的染色體,也可以是部分染色體,額外的遺傳物質導緻了唐氏綜合症患兒的許多特征,包括先天性心髒缺陷和一些可能的疾病。這在受孕時是随機發生的。
唐氏綜合症的産前檢查
篩查測試:這些測試并不能給你一個明确的答案,但如果你的寶寶患唐氏綜合症的風險增加,篩查結果會給你提示。篩查測試不會傷害母親或胎兒。這裡包括唐篩和無創DNA.
診斷測試:這些都是非常準确的,給你一個明确的答案。根據篩查結果,診斷測試通常提供給風險較高的孕婦。診斷性測試會增加流産的風險,所以并不是所有的女性都會接受。羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣是診斷測試。
唐篩和無創DNA
1、檢查時間
唐篩檢查的時間是15-20周之間進行。無創DNA在12-24周都可以進行。
2、檢查方式
無創DNA隻需要從準媽媽身上抽取醫用血液。一旦你的樣本被接收,胎兒的遊離細胞的DNA将被分析。科學家分析母體血液樣本中的胎兒DNA,以确定胎兒染色體的比例。我們知道,如果準媽媽懷的是唐氏綜合症的孩子,21号染色體相關的遺傳物質比例會更高,因為那條染色體多出了第三個副本。
3、檢查對象
無創DNA可以檢查:唐氏綜合征(三體21),愛德華氏綜合征(三染色體18),帕托綜合征(三體13)。該測試還可以尋找其他類型染色體(X和Y)缺失和額外複制所導緻的其他情況。
4、适用人群
如果年齡超過35歲,有遺傳史或者唐氏綜合征高風險的孕婦需要進行無創DNA的檢查。
5、準确率不同
唐篩的準确率隻有百分之七十,而無創DNA可以達到百分之九十九。所以,有人說十個唐篩,有個高危,這種說法是不準确的,也并不一定你的寶寶就是唐氏兒,相反,即使唐篩低風險,也不能百分百代表你的寶寶就沒有風險。如果唐篩查出高風險,請做無創DNA。
總結
孕婦在發現自己懷孕之後,就要開始進行建檔,然後定期體檢,這是生一個健康寶寶的良好保證。
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