PKU是苯丙酮尿症英文代簡稱,這是一種比較常見的氨基酸代謝疾病,是由于苯丙氨酸的代謝,代謝過程當中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而使體内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆積,從尿液當中排出體外。
這個疾病是一種常染色體隐性遺傳性的疾病,最主要的臨床表現就是智力低下,出現精神神經的症狀,會出現皮膚的濕疹,鼠尿味以及出現腦電圖的異常。
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