DNA的全稱是脫氧核糖核酸,是染色體的重要組成部分。人、動物、植物都有DNA,每個個體的DNA都是不同的,是人類的遺傳物質,包含所有的遺傳特征,也就是一個人的體貌特征、髒器功能,甚至性格秉性都是由DNA先天決定的,DNA的缺陷會出現許多先天性的疾病,如果DNA發生突變,可能會導緻腫瘤的發生,在臨床上進行DNA的檢測,有助于診斷基因缺陷性疾病、細菌病毒等DNA的檢測,可以判斷是否有感染性疾病。
對孕中期的孕媽媽外周血胎兒DNA的分析,也就是無創DNA檢查,可以用來篩查胎兒是否有二十一三體,十八三體和十三三體等染色體異常,它是一種無創性檢測技術,對胎兒沒有任何創傷,是一個高通量篩查,如果有異常,需要經過羊水穿刺檢查,以确診。
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