1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合症”是由于5号染色體丢失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5号染色體部分缺失綜合症”。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的症狀随着患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門的症狀和異常體征。最為常見的異常表現:
1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的五分之一;
2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高;
3、臉呈圓形,“滿月狀”;
4、兩眼距離過寬;
5、外眼角往下傾斜等。
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