9月12日是預防出生缺陷日。國家衛生計生委、中國殘疾人聯合會9月8日聯合發出通知，9月12日～18日在全國開展主題為“防治出生缺陷，生命健康起航”的出生缺陷預防宣傳周活動。 為呼籲廣大醫護人員重視出生缺陷問題，加強産前的篩查與診斷，iBaby醫生特别請到了首都醫科大學附屬北京婦産醫院的鄒麗穎老師為醫生們解答出生缺陷的相關問題！

9.12專場答疑的活動一發出，醫生們的學習熱情空前高漲，紛紛提出了産前診斷與出生缺陷相關的問題！鄒老師表示都答不過來了！！鄒老師特别挑選了一部分問題進行了解答！下面就從這些精彩的答疑中汲取精華吧！

精選問答

Q：孕婦31歲，孕中期唐氏篩查及四維彩超未發現異常，無妊娠期糖尿病，孕32周時彩超發現胸腹腔大量積液，心胸比例17%，患者有剖宮産史，請問這種情況怎樣處理？還要做産前診斷嗎？如要引産，采取哪種引産方式比較好？胎兒出生後如果存活該怎樣處理？

鄒麗穎老師：胸腔積液原因很多，比如感染、胎兒心髒異常、淋巴系統異常等，已經32周，可以考慮宮内治療，比如抽胸水檢查，并胸腔置管引流。不建議引産，即使引産也應該活引，出生後新生兒存活需抱走。如果是剖宮産再孕隻能催産素點滴引産或球囊促宮頸成熟。

Q：有很多次給孕媽開唐篩檢查單的時候，按規律月經來算是在檢查時間内，但是有些孕媽的胎兒b超孕周要比實際算出來的孕周偏大，超過檢查時間，這樣的情況還要建議她抽血檢查麼？

鄒麗穎老師：核 對孕周是要結合孕婦平時的月經周期、末次月經時間、早孕反應時間、血（或尿）HCG水平、B超胎芽大小、性生活時間等綜合評估，通常超聲也有誤差，早孕期 3天左右，中孕期1周左右，唐氏篩查的孕周要結合以上各項綜合确定。如果平素月經規則，早孕期超聲誤差在3天内，不需要推孕周。

Q：老師足月時B超提示胎盤後多個無回聲區，最大約5cm ，診斷胎盤後血池，這樣的孕婦順産中有什麼危險？可以剖宮産終止妊娠？

鄒麗穎老師：主要是擔心胎兒生長受限，如果胎兒發育無異常，通常無需特殊處理，可陰道分娩，産時加強胎兒監護即可。

Q：請問老師，孕婦年齡38歲，孕26周，未做羊水穿刺及無創dna，超聲提示：胎兒後顱窩有0.5厘米的夜性暗區，這樣的孕婦怎麼給她解釋？

鄒麗穎老師：在 邊界，因為孕婦高齡，應告知不除外染色體異常可能，建議産前診斷，如不進行産前診斷需簽字，并可以3-4周後複查B超，看後顱窩液性暗區進展情況，若無進 展，可生後複查，若無染色體異常大多數孩子預後良好，也有部分孩子有腦積水和其他異常，關于孩子的預後建議咨詢神經外科。

Q：唐氏篩查是高危，建議做羊水穿刺，孕婦患有肝功能異常，是否還能做羊水穿刺？

鄒麗穎老師：如果乙肝五項無異常就可以做，否則應告知有通過羊水穿刺感染胎兒可能，知情選擇。

Q：請問超聲檢查胎兒腸道有鈣化點高回聲提示什麼？

鄒麗穎老師：要看鈣化點的回聲強弱，如果強于骨骼回聲，不除外染色體異常可能，建議産前診斷；其他可能的影響因素還包括感染、胎兒吞咽血液、胎糞性腹膜炎等。

Q：孕婦一胎，孕8 月，b超示胎兒雙腎為多囊腎，要終止妊娠嗎？

鄒麗穎老師：主要看胎兒出生後的腎髒功能，如果沒有羊水少則腎髒功能還可以，如果羊水少通常預後不良。如果已經8個月不建議緻死性引産，關于孩子的預後應咨詢腎内科。

Q：超聲顯示羊水過少，胎兒一邊腎顯示不明顯，一邊腎回聲改變，是什麼原因呢？

鄒麗穎老師：胎兒腎髒先天發育異常的可能性大，比如胎兒性多囊腎，建議産前診斷，可能預後不良。

Q：懷孕6個月彩超發現後顱窩積水，深約2.0厘米。這種情況還能繼續觀察嗎？這個值在多少範圍就可以觀察

鄒麗穎老師：這個值可以診斷腦積水了，繼續觀察意義不大。

Q：側腦室6mm，可以報增寬嗎？有必要做進一步檢查嗎？

鄒麗穎老師：看孕周，如果在孕26周前屬于邊界，可以報增寬，并進一步複查，如果在孕28周後屬于正常範圍。

Q：孕婦34歲，16周時查唐篩結果21三體是臨界風險，建議查無創，患者因經濟問題拒絕，18周時要求再查唐篩結果是低風險，咋向病人解釋？以後在遇到這事咋處理？

鄒麗穎老師：唐氏篩查本身就是篩查，不能保證準确，也不能保證可重複性，故不主張孕期複查，如果臨界就建議查無創，如果不查記錄已告知即可，無需複查，即使後面複查低風險也不能否認曾經有過臨界，故複查無意義。

Q：單臍動脈是畸形嗎，需要進一步檢查什麼，孕期及分娩時注意什麼，可以順産嗎？

鄒麗穎老師：屬于臍帶異常，如果單純單臍動脈不建議産前診斷，但胎兒染色體異常的可能性增加，可行NIPT（無創）檢查，如何合并其他超聲軟指标建議産前診斷。孕期需注意胎兒生長發育情況，警惕FGR，分娩時加強胎兒監護，警惕胎兒窘迫，但單臍動脈不是剖宮産指征。

Q：我管的一個病人患有系統性紅斑狼瘡，第一次懷孕4個多月，羊水少，胎死宮内，第二次懷孕也是4個多月，胎死宮内來引産，超聲檢查胎兒外觀無異常 ，這次抽了雙方的基因檢查和胎兒組織檢查，請問系統性紅斑狼瘡能導緻胎死宮内嗎？還需要做那些方面檢查？

鄒麗穎老師：系統性紅斑狼瘡可緻胎死宮内，需病情穩定方可懷孕，孕期監測病情，必要時預防性使用小劑量阿司匹林。

Q：患者34歲，第一胎孕30周發現新生兒脊柱裂行引産術，現在懷17周直接查無創還是先查唐篩合适？

鄒麗穎老師：如果分娩時滿35歲建議無創，否則唐篩即可。主要是超聲除外神經管畸形，另外，主要葉酸的補充。

Q：二型糖尿病，二胎，血糖控制不好，空腹9.0mmol/l，餐後兩小時11.5mmol/l，現懷孕8周，孩子能不能要？

鄒麗穎老師：可以要，但應告知高血糖有導緻胎兒畸形可能，并盡快将血糖控制在正常範圍。并定期篩畸檢查，必要時産前診斷。

Q：彩超示永久性右臍靜脈，還用做畸形篩查嗎？

鄒麗穎老師：單純這一項指标無需産前診斷，但可後期複查超聲篩畸檢查。

Q：老師您好，胎盤血窦和胎盤早剝經彩超如何鑒别?

鄒麗穎老師：超聲診斷胎盤早剝的診斷率在50%左右，更多地還要依賴于臨床大夫的經驗和臨床查體、化驗檢查等，胎盤血窦通常會有血流而胎盤不厚，胎盤早剝可以有胎盤增厚和胎盤後暗區，血流可不明顯。

Q：老師，26歲初孕婦妊娠24周超聲發現胎兒雙足内翻畸形，什麼原因？下次懷孕注意什麼，再發生的幾率？

鄒麗穎老師：不要輕易放棄，可以請有經驗的超聲醫生會診明确一下是足内翻還是胎兒受壓導緻的體位異常，既往有看到可疑足内翻最終是胎兒受壓所緻，生後好轉。如果确實是足内翻可以引産同時行産前診斷，以指導下次妊娠。

Q：核實孕22周，胎兒生長受限，雙頂徑4.2cm,拒絕住院治療，請教有沒有好的治療方法？

鄒麗穎老師：加強營養，口服阿司匹林，但診斷前應核對孕周，同時還要看胎兒頭圍和股骨長情況，明确診斷是才有用藥的意義。必要時還需行産前診斷。

Q：請問老師，最近發現一例孕28周胎兒心髒先天性靜脈導管缺如，這樣的情況，會不會在後期會對胎兒的生長發育造成影響，或者有沒有案例，有其他通路，側支循環形成呢？

鄒麗穎老師：先天性靜脈導管缺如新生兒無不良預後的存活率能達到50%以上，故可考慮産前診斷，但無需引産，具體預後建議咨詢心内科。

Q： 現在臨床上有腎盂分離的寶寶特别多，多少是正常範圍，多少需要進一步檢查，檢查什麼比較好？

鄒麗穎老師：孕28周後應在10mm以下，通常複查即可，尤其應在生後去除掉孕婦激素水平的幹擾後複查，如合并其他超聲軟指标可行産前診斷。

Q：老師您好！請問老師試管嬰兒雙卵雙胎，做無創有意義嗎？萬一做出有問題，怎能确診是哪一個？

鄒麗穎老師：有一些機構可以做雙胎的無創，如果有問題可行産前診斷，産前診斷時通過美蘭标記不同胎兒。

Q：請問各位老師孕期監測D2聚體如果高于正常需要怎麼處理，有提前終止妊娠指征嗎？

鄒麗穎老師：孕期正常也會出現高凝狀态，如果不是很高無需處理，觀察即可，不過高出10倍需要考慮預防血栓性疾病，不是提前終止妊娠的指征。

Q：孕婦孕31周左右，彩超提示腦部囊腫，大小約5’4厘米左右，孕前産前篩查提示低風險，未行産前診斷，請教需要做什麼檢查和處理嗎？謝謝！

鄒麗穎老師：行胎兒核磁檢查明确囊腫性質，并建議神經外科會診。

Q：請教老師，這種報灰區的怎麼理解，一眼看去，覺得正常，但又是灰區，這種情況需要進一步做無創DNA 嗎？

鄒麗穎老師：不是産前診斷指征，可考慮無創DNA，如果合并其他超聲軟指标則需要産前診斷。

Q：請問老師：一孕婦35歲孕3産2宮内孕29周，未做過糖篩，現彩超示羊水指數25毫米，臍血流動靜脈比值4.36，自訴胎膜未破，該如何處理？

鄒麗穎老師：需告知胎兒腎髒發育異常、染色體異常及胎兒窘迫的可能，可使用阿司匹林治療，多休息，多飲水，1周後複查B超

Q：請 問老師,一孕婦，孕29周，唐氏篩查 三維彩超 心髒彩超檢查均未發現異常，2天前常規檢查胎方位臀位，胎心正常，予指導膝胸卧位，2天後訴未覺胎動，檢查胎死宮内。請問老師采取什麼樣的正确措施，才能 避免此胎兒死在宮内。（引産後發現臍帶扭轉，未發現其它情況）現在患者家屬仍在向醫院要求賠償。

鄒麗穎老師：目前不建議自行在家中膝胸卧位，因為有胎盤早剝、臍帶打結、臍帶扭轉等，而導緻胎死宮内等可能。該患者情況不能除外胎兒臍帶扭轉是由膝胸卧位所緻，目前隻能找膝胸卧位的相關依據來打官司。

Q：一對聾啞人的夫婦，足月産一個新生兒，雙耳聽力篩查都沒有通過，聽力障礙也可能遺傳嗎？進一步治療有沒有意義呢？

鄒麗穎老師：是的，聽力異常跟基因有關，可以查一下這個新生兒的聽力基因，下次懷孕建議查耳聾基因。可以到耳鼻喉科早期幹預，必要時人工耳蝸。

Q：從優生優育的角度，是否有先兆流産征象的孕婦最好不建議保胎治療，順其自然優勝劣汰？如果沒有這個理論支持，孕婦流産了會找我們理論的。想聽聽專家的看法。

鄒麗穎老師：上月關于孕激素在流産中的應用的專家共識已出，早孕期先兆流産在診斷宮内活胎的基礎上可以保胎治療的，尤其是有複發性流産的患者建議保胎，順其自然的觀點很多國人不能接受，還是要結合我國國情。

Q：很多患者因稽留流産住院時查優生四項有一項IgG陽性或同時多項IgG陽性，患者總問流産是否跟這是否相關，請問如何作答更為合适？

鄒麗穎老師：如果IgM陰性說明感染至少在3個月前，這時候就跟這次流産沒有關系。

Q：患者，30歲，正規産檢，妊娠16周,血生化産前篩查--唐氏查篩：21-三體綜合征高危，經産前咨詢後要求羊水穿刺行産前診斷，在妊娠20周行羊水穿刺， 随後獲得染色體檢查結果；21-三體核型，于妊娠23周行引産術，引産後患者和家屬咨詢此次情況發生的原因，對下次妊娠的影響及下次妊娠的注意事項，該如 何回答？

鄒麗穎老師：患者，30歲，正規産檢，妊娠16周,血生化産前篩查--唐氏查篩：21-三體綜合征高危，經産前咨詢後要求羊水穿刺行産前診斷，在妊娠20周行羊水穿刺， 随後獲得染色體檢查結果；21-三體核型，于妊娠23周行引産術，引産21三體主要和母親的年齡增長相關，随母親年齡增大，21-三體兒發生率明顯增高， 其他危險因素包括早孕期接觸有害物質、放射線以及缺乏葉酸等。下次妊娠前服用符合含葉酸的孕期維生素，建議直接産前診斷。後患者和家屬咨詢此次情況發生的 原因，對下次妊娠的影響及下次妊娠的注意事項，該如何回答？

Q：這個超聲提示的胎兒腹部異常回聲，考慮什麼？下一步該怎麼處理？

鄒麗穎老師：有可能是先天性巨結腸，告知患者相關風險，定期複查，并咨詢小兒外科關于手術及預後的相關問題。

Q： 從8個月檢查做b超提示股骨長不長，唐氏篩查正常，孕期檢查正常，這個孩子是否正常？還需要做其他檢查嗎？

鄒麗穎老師：如果FL不小于-SD，适當加強營養，可複查B超看胎兒生長速度，并結合父母身高進行分析。B超本身也有誤差，無需每周檢查看生長速度，最少隔開2周。

Q：一孕婦年齡28歲，第一胎生了個女孩，是白化病，現在懷孕8個月，查出腎囊腫，大小1.5✘1.2厘米，可以生下來嗎？如果是可以生下來的話，需要怎樣治療？

鄒麗穎老師：這個孕周胎兒已存活，應該生下來複查，如果羊水量正常影響通常不大，可以咨詢小兒腎外科關于手術的時機和預後。

Q：老師您好！請問老師，孕婦在孕32周産檢B超堤示胎兒的肱骨，股骨短與孕周不符，是否有胎兒畸形，謝謝

鄒麗穎老師：需警惕胎兒軟骨發育不良的可能性，主要看小到多少。

聲明：文章系本平台原創發布，未經許可禁止轉載!

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!